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Archives de pédiatrie
Volume 12, n° 3
pages 254-257 (mars 2005)
Doi : 10.1016/j.arcped.2004.10.015
Received : 9 Mars 2004 ;  accepted : 13 October 2004
Syndrome de Di George, étude rétrospective de 52 cas
DiGeorge syndrome, a review of 52 patients
 

F. Minier a, , D. Carles a, F. Pelluard a, E.M. Alberti a, L. Stern b, R. Saura b
a Unité de foetopathologie, service d'anatomie pathologique, CHU Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 
b Laboratoire de cytogénétique, maternité, CHU Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

*Auteur correspondant.
Résumé

Le syndrome de Di George est dû à une microdélétion de la partie proximale du bras long du chromosome 22 (22q11). Ce syndrome a une expression clinique très variable et cette expression n'est pas complètement décrite par l'acronyme CATCH 22. Le diagnostic peut être posé en période anténatale, lors de l'examen foetopathologique ou après la naissance.

Méthodes. - Le critère d'inclusion dans l'étude était la présence de la microdélétion 22q11 mise en évidence par la technique d'hybridation in situ fluorescente. Cinquante-deux cas ont été retenus. Ils ont été dépistés en période anténatale (six cas), lors de l'examen foetopathologique (12 cas) ou après la naissance (34 cas).

Résultats. - La cardiopathie était le signe d'appel majeur (75 %). La dysmorphie faciale était peu retrouvée du fait de la difficulté de son interprétation en prénatal ou sur les foetus mort-nés et macérés. Les malformations urologiques étaient présentes dans 6 à 16 % cas.

Commentaires. - Les résultats de notre étude sont différents des données de la littérature : une faible représentativité pour la dysmorphie faciale, les malformations urologiques et la fente palatine, et une forte représentativité pour les malformations conotroncales.

Conclusion. - L'expression phénotypique du syndrome de Di George est très variable et seule la connaissance des différents signes d'appel permet de poser avec pertinence l'indication de la recherche de la microdélétion.

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Abstract

The deletion of chromosome 22q11.2 is involved in the majority of DiGeorge or velo-cardiofacial syndrome. The phenotypic variability was noted in the « CATCH 22 » acronym. This acronym doesn't recapitulate the full spectrum of the symptoms. The diagnosis of this syndrome can be done with the prenatal diagnosis, with fetal pathology or with a child alive.

Methods. - Review of 52 cases with the microdeletion 22q11. Six cases were diagnosed during the prenatal period, 12 cases at fetal pathology examination, and 34 cases during infancy.

Results. - Cardiac malformations were the major indications (75%) to search for the microdeletion. The facial dysmorphy was difficult to diagnose during the antenatal period or in dead foetus, thereby it was not often recognized. The renal anomalies usually present in 35% of cases, were diagnosed in only 6 to 16% of the cases in our study.

Conclusion. - Phenotypic diversity of the DiGeorge syndrome is important. Its knowledge allows to better determine the indications of the research of the microdeletion. 22q11.2.

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Mots clés : Di George (syndrome de)

Keywords : DiGeorge syndrome, Phenotype, Child, Abnormalities, multiple, congenital




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