L'hypophosphatasie est une maladie métabolique héréditaire (MIM #241510) due à une mutation du gène de la phosphatase alcaline sans spécificité tissulaire (TNSALP). Il n'existe pas de données sur l'évolution au long cours de la masse osseuse dans cette maladie.

Nous avons suivi l'évolution de la densité minérale osseuse (DMO) de façon prospective pendant quatre ans chez six malades. La DMO a été mesurée par absorptiométrie et tomodensitométrie quantitative périphérique (TDMqp).

Au moment du diagnostic d'hypophosphatasie, une minéralisation accrue de l'os spongieux des métaphyses des os longs a été notée. Pendant les quatre années du suivi, la minéralisation de la métaphyse radiale a diminué de façon significative. En revanche, la DMO mesurée par absorptiométrie au rachis lombaire et au squelette total ne s'est pas modifiée par comparaison aux témoins bien portants. Les concentrations de prostaglandines circulantes étaient élevées chez la majorité des malades. La mesure des prostaglandines urinaires a permis de surveiller l'effet du traitement anti-inflammatoire non stéroïdien.

La minéralisation accrue des métaphyses, qui compenserait la résistance mécanique insuffisante de l'os, a diminué au cours du suivi. L'élévation durable des prostaglandines circulantes pourrait contribuer à la physiopathologie de ce phénomène.