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Archives de pédiatrie
Volume 19, n° 8
pages 886-889 (août 2012)
Doi : 10.1016/j.arcped.2012.05.015
Aspects génétiques de la surdité
Genetic aspects of congenital sensorineural hearing loss
 

M. Blanchard a, , B. Thierry a, S. Marlin b, c, d, F. Denoyelle a, d
a Service d’ORL et chirurgie cervicofaciale, hôpital Trousseau, AP–HP, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
b Centre de référence des surdités génétiques, hôpital Trousseau, AP–HP, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
c Service de génétique et embryologie médicales, hôpital Trousseau, AP–HP, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
d UMR 587, Inserm, hôpital d’enfants Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent. Affectant un enfant sur 1000naissances, la surdité peut être d’origine génétique ou environnementale. Les formes génétiques, représentant environ deux tiers des cas, sont en très grande majorité des maladies monogéniques. Elles sont extrêmement hétérogènes, aussi bien sur le plan clinique que génétique. Tous les modes de transmission génétique peuvent être observés : autosomique dominant ou récessif, lié à l’X, lié à l’Y ou lié à l’ADN mitochondrial. Dans les formes de surdité dite isolées, un gène est largement prédominant dans la majorité des pays, celui de la connexine 26 (appelé GJB2 ), responsable de la forme de surdité autosomique récessive DFNB1. Une des mutations de ce gène, appelée 35delG , est largement prédominante (70 % des mutations détectées), ce qui en fait, avec la mutation delta F508  du gène CFTR de la mucoviscidose, la mutation pathogène humaine la plus fréquente connue à ce jour. Les surdités peuvent aussi être associées à divers déficits fonctionnels ou malformations affectant différents organes. Plusieurs centaines de syndromes avec surdité ont été décrits. Certains doivent être recherchés systématiquement en raison de leur fréquence, de leur présentation possible comme une surdité isolée ou de la possibilité d’un traitement médical spécifique.

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Abstract

Hearing loss is the most common sensory disability with an incidence of one over 1000newborns. Hearing loss may be caused by environmental and genetic factors; inherited causes are assumed in two thirds of cases. There is a great clinical and genetic heterogenicity. All inheritance modes have been described. Mutations in the GJB2 gene, which encodes connexin 26, are mainly responsible for sensorineural deafness resulting in prelingual non syndromic autosomal recessive phenotypes DFNB1. The 35delG mutation of this gene is very frequent (70% of the cases). Thus, 35delG is, with the delta F508 mutation of the CFTR gene, the most frequent human pathogenic mutation known. Hearing loss might also be associated with other clinical features. Some of these syndromes, including hearing loss, have to be looked for systematically because of their frequency, of their possible clinical presentation as an isolated hearing loss and of the possibility of a medical treatment.

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