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Genetica delle demenze degenerative - 14/10/15

[17-001-A-40]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(15)73962-0 
D. Wallon a, b , G. Nicolas a, b
a Centre national de référence Malades Alzheimer Jeunes, Centre hospitalier universitaire, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France 
b Inserm UMR1079, Faculté de médecine, 1, boulevard Gambetta, 76183 Rouen cedex, France 

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Artículo archivado , publicado en el tratado Neurologia

Resumen

La malattia di Alzheimer (MA) e le degenerazioni lobari frontotemporali (DLFT) costituiscono le cause più frequenti di demenze degenerative, soprattutto nei soggetti di età inferiore ai 65 anni. Un'aggregazione familiare è spesso segnalata in queste patologie, ma la percentuale di famiglie interessate da una trasmissione autosomica dominante resta minoritaria. Sono, ormai, identificati diversi geni: per la MA, si tratta dei geni presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2) e amyloid precursor protein (APP); per le DLFT, si tratta dei geni granulin precursor (GRN), microtubule associated protein Tau (MAPT), valosin-containing protein (VCP) e, più recentemente, C9ORF72. Inoltre, altri geni sono coinvolti in forme rare di DLFT. Lo studio sistematico dei fenotipi clinici associati alle mutazioni in questi geni ha dimostrato che esiste una grande diversità semeiologica, che supera, talvolta, il quadro della neurologia. È, quindi, importante conoscere bene questi quadri sindromici per evitare di misconoscere una diagnosi molecolare giustificata. Infine, è stato segnalato un numero crescente di fattori di rischio genetici associati a queste demenze degenerative. In questa revisione, sono descritte le correlazioni genotipo-fenotipo per le mutazioni causali di MA e DLFT tanto sul piano clinico e radiologico che su quello neuropatologico, così come sono descritti alcuni fattori di rischio genetici che modificano la suscettibilità di sviluppare tali patologie.

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Parole chiave : Demenze neurodegenerative, Genetica, Malattia di Alzheimer, Degenerazioni lobari frontotemporali


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