Hyper IgE et gonalgie - 27/11/15
Resumen |
Le syndrome d’hyper IgE autosomique dominant ou déficit en STAT3 est un déficit immunitaire complexe. Son diagnostic est facilité par l’utilisation du score HIES qui reprend les principales caractéristiques cliniques et biologiques de ces patients : abcès cutanés répétés, pneumopathies à répétition, anomalie dentaire, scoliose, fractures multiples, hyper IgE, hyperéosinophilie. Nous rapportons le cas d’une patiente de 16ans ayant une mutation hétérozygote de novo du gène STAT3. Elle présente depuis l’âge de 12ans des gonalgies bilatérales à l’effort avec sensation de dérobement. Le diagnostic d’ostéochondrite disséquante bilatérale des condyles fémoraux externes avec fragments intra-articulaires détachés à droite a été posé. Elle a bénéficié de l’ablation de ces séquestres osseux et d’une mosaïcoplastie du genou droit en 2014. Nous rapportons, ici, le 2e cas d’ostéochondrite disséquante, le précédent ayant été décrit dans la littérature par Sebnem en 2002 [1 ].
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Vol 3 - N° 4
P. 228 - décembre 2015 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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