Les anémies sidéroblastiques congénitales sont des pathologies rares liées à des mutations de gènes impliqués dans la synthèse de l’hème, du fer et des protéines mitochondriales.

Il s’agissait d’une étude descriptive rétrospective multicentrique réalisée à partir des données de la cohorte des Anémies sidéroblastiques congénitales (ASC) élaborée au sein du département de génétique du CHU Bichat-Claude-Bernard entre 2004 et 2015. L’objectif de notre étude était de rechercher une corrélation génotype phénotype dans ces pathologies.

Au total 43 patients (21 filles, 22 garçons) ont été analysés. Les deux formes les plus fréquentes étaient l’anémie sidéroblastique liée à l’X (n=9) et la forme de transmission autosomique récessive liée à la mutation de SLC25A38 de découverte plus récente (n=9). Le phénotype associé à la mutation ALAS2 était celui d’une anémie microcytaire de sévérité et de survenue variables. Comme pour les patients présentant une mutation du gène ALAS2, 66,7 % des patients présentant une ASC avec mutation SLC25A38 étaient asymptomatiques lors du diagnostic. À noter l’existence chez 2 patients porteurs de la mutation du gène ALAS2, la présence d’une anomalie cardiaque. Concernant les patients présentant une anémie mégaloblastique répondant à la thiamine (TRMA) impliquant le gène SLC19A2, 3 patients de notre cohorte présentaient la triade caractéristique diabète sucré, surdité et anémie mégaloblastique. Dans une proportion relativement élevée de patients (37 %) aucune anomalie génétique n’a pu être identifiée, suggérant l’implication d’autres gènes non identifiés à ce jour dans les ASC.

Certaines corrélations déjà connues ont été retrouvées pour les gènes les plus fréquents (ALAS2 ou SLC25A38) ou bien ceux associés à des formes syndromiques (syndrome de Pearson, mutation SLC19A32). En ce qui concerne les patients sans identification génétique, la sous-classification tenant compte entre autres de la sévérité de l’anémie, du VGM, de l’âge au diagnostic, des symptômes présents pourrait être une aide précieuse pour orienter la recherche de certaines mutations.