Le syndrome CM-AVM (malformations capillaires et artérioveineuses) est dû à des mutations hétérozygotes du gène RASA1. Il se caractérise par des angiomes plans (malformations capillaires) multiples caractéristiques, arrondis, souvent entourés d’un halo de vasoconstriction, de couleur rose pâle, occasionnellement brunâtre et parfois appelés « rhodoïdes ». Ils sont associés dans 30 % des cas à une malformation vasculaire artérioveineuse à flux rapide. Leurs caractéristiques dermoscopiques ont été peu étudiées.

Sept angiomes plans rhodoïdes de trois patients atteints de syndrome CM-AVM, âgés de 9 mois à 25ans, ont été examinés en dermoscopie polarisée. Un patient sans antécédents familiaux était porteur d’une mutation RASA1 de novo. Aucune mutation RASA1 n’a été identifiée chez les deux autres patients mais la clinique était caractéristique, et il existait un ou plusieurs apparentés atteints. Les angiomes plans étaient multifocaux, rose pâle, ovales, de petite taille et parfois entourés d’un halo blanchâtre. La dermoscopie a montré des télangiectasies arborescentes prédominantes, associées à une tache café au lait (pigmentation brune homogène) sous-jacente. La composante vasculaire disparaissait à la vitro-pression pour ne laisser persister qu’un fin réseau brun clair homogène.

Les caractéristiques dermoscopiques de plusieurs des angiomes rhodoïdes étaient similaires chez nos trois patients, avec un pattern mixte, vasculaire arborescent et pigmentaire réticulé. Le caractère brunâtre de ces angiomes plans a déjà été rapporté, et la vitro-pression montre qu’il s’agit d’une association avec une tache café au lait (TCL). Les TCL sont aussi présentes de façon isolée dans le syndrome CM-AVM, comme dans la neurofibromatose de type 1, dont le gène muté NF1 code comme RASA1 pour une protéine GAP inhibitrice de RAS. La persistance d’une TCL à la vitro-pression a déjà été rapportée chez un enfant d’origine africaine. Cette double composante pigmentaire et vasculaire est peut-être mieux visualisée chez les sujets de phototype foncé. Une hypotrichose a également été rapportée en dermoscopie mais non retrouvée ici. L’aspect dermoscopique des angiomes rhodoïdes du syndrome CM-AVM est différent de celui des angiomes plans sporadiques où la composante pigmentaire est absente.

L’examen dermoscopique des angiomes rhodoïdes du syndrome CM-AVM met parfois en évidence l’association de TCL aux télangiectasies, ce qui pourrait représenter un nouveau critère d’orientation diagnostique.