Le syndrome des cheveux anagènes caduques (SCAC) est une entité rare héréditaire autosomique dominante de pénétrance incomplète à expressivité variable, caractérisée par un arrachage facile et sans douleur dont la trichoscopie met en évidence 80–100 % de cheveux en phase anagène.

Une enfant de 4ans consultait pour un arrachage facile et sans douleur des cheveux depuis que son petit frère était en âge de les lui tirer. Cette enfant était porteuse d’une anomalie chromosomique associant une monosomie partielle 4qter et une trisomie partielle18qter identifiée chez elle à l’âge de 2ans. Cette anomalie de structure était le produit d’une translocation réciproque équilibrée t(4 ;18)(q33 ;q23) dont le père était porteur. La réalisation du caryotype avait été motivée par l’association de malaises, d’une communication inter-auriculaire (CIA), d’un retard de croissance et des acquisitions et d’une dysmorphie. Son frère était porteur d’une trisomie 4qter et monosomie18qter diagnostiquée dans un contexte de chylothorax et anasarque fœtal. Une analyse chromosomique en CGH array est en cours afin de caractériser plus précisément le remaniement chromosomique familial. L’examen clinique montrait des cheveux fins et clairsemés au niveau des zones d’arrachage. Le test de traction était positif et indolore. On notait également une hypotonie péribuccale associée à un bavage, des épaules tombantes, sans dysmorphie évocatrice de syndrome de Noonan. La croissance staturo-pondérale était normale. L’examen trichoscopique montrait une dystrophie pilaire à type de gouttière longitudinale correspondant à des cheveux en phase anagène. Le diagnostic de SCAC était retenu et un traitement par minoxidil proposé.

Le SCAC est parfois associé à des anomalies de développement et des éléments syndomiques notamment chez des patients ayant un syndrome du groupe de RASopathies (Noonan, LEOPARD, Cardio-Facio-Cutané). D’autres pathologies ont été décrites en association avec le SCAC (moya moya, épidermolyse bulleuse héréditaire, dysplasie ectodermique hypohidrotique). Dans plusieurs cas des mutations sur les gènes de la voie RAS ont été identifiées (mutation faux-sens du gène PTPN11 localisé en 12q24.3 et mutations du gène SHOC2 localisé en 10q25.2). Au vu de la localisation des anomalies chromosomiques chez cette patiente il pourrait s’agir ici d’une autre cause, possiblement un gène compris dans l’intervalle de la monosomie 4q partielle.

Nous décrivons ici une première association de SCAC et de monosomie partielle 4qter et trisomie partielle 18qter. Nous présenterons l’évolution clinique de cette famille, le résultat de l’étude en CGH array et les gènes possiblement impliqués.