To evaluate the prevalence of FMR1 premutations and X chromosome cytogenetic abnormalities in a large cohort of Tunisian women with premature ovarian failure (POF).

The cohort consisted of 127 Tunisian women with POF referred by endocrinologists and gynecologists for genetic investigation in the context of idiopathic POF and altered hormonal profiles. Clinical information concerning the reproductive function in the family, previous hormonal measurements and/or possible fertility treatment were collected. Karyotype, FISH analyses, FMR1 and FMR2 testing were performed for all patients.

Fifteen patients (11.81%) presented structural or numerical X chromosomal abnormalities. Moreover, we detected in 12 patients (10.71%) a high level of X mosaicism. Analysis of FMR1 gene in the 100 patients without X chromosomal abnormalities showed that five percent of the patients carried a FMR1 premutation allele. On the other hand, the FMR2 screening did not reveal any deletion.

Our study confirms the major role of X chromosome abnormalities in POF and highlights the importance of karyotype analyses and FMR1 screening. These investigations provide valuable information for diagnosis and genetic counseling for these women who still have a 5% chance of spontaneous conception.

L’insuffisance ovarienne primaire (IOP) affecte environ 1 % des femmes de moins de 40ans. Les causes de cette déplétion prématurée de la fonction ovarienne sont multiples : chromosomiques, toxiques, auto-immunes, infectieuses, génétiques. Ces dernières années, plusieurs gènes ont été identifiés comme associés à l’IOP. Nous avons cherché à évaluer la prévalence de la prémutation du gène FMR1 et des anomalies cytogénétiques du chromosome X dans une large cohorte de patientes tunisiennes atteintes d’insuffisance ovarienne prématurée.

Nous avons étudié une cohorte de 127 femmes d’origine tunisienne atteintes d’insuffisance ovarienne prématurée idiopathique. Nous avons recherché chez toutes ces patientes des anomalies du chromosome X par caryotype, FISH, recherche de la prémutation X fragile et recherche de délétion du gène FMR2.

Nous avons mis en évidence une anomalie structurale ou numérique de l’X chez 15 patientes (11,81 %). L’analyse par FISH a retrouvé un niveau élevé de mosaïcisme de l’X chez 12 patientes (10,71 %). Cinq patientes parmi 100 présentent une prémutation X fragile, mais l’analyse du gène FMR2 n’a révélé aucune délétion.

Notre étude confirme le rôle majeur des anomalies chromosomiques de l’X dans les IOP et souligne l’importance de l’analyse par caryotype et du dépistage de la prémutation FMR1. Cette enquête fournit des informations précieuses pour le diagnostic et le conseil génétique pour ces femmes qui gardent 5 % de chance de conception spontanée.