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Condrodisplasias responsables de insuficiencia estatural - 07/01/16

[14-094]  - Doi : 10.1016/S1286-935X(15)76102-2 
M. Le Merrer  : Docteur de l'Université Paris-Descartes, directeur de recherche
 Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles et institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 

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Resumen

Las enfermedades óseas constitucionales forman un grupo heterogéneo de patologías responsables de insuficiencia estatural o de anomalías de la estructura de los huesos asociadas o no a deformaciones. El acortamiento relativo de los miembros (micromelia) y la insuficiencia estatural global son los motivos más frecuentes de consulta. La identificación precisa de la patología ósea lo más precozmente posible permite aportar un pronóstico evolutivo, orientar el tratamiento y proponer terapéuticas apropiadas. También permite proponer un consejo genético o un diagnóstico prenatal detallado para un embarazo futuro. Los genes de la mayoría de estas anomalías óseas constitucionales se han identificado. Se pueden expresar en la matriz cartilaginosa o en la ósea, durante la proliferación celular o la diferenciación celular. La identificación de los genes ha puesto de manifiesto recientemente que la gravedad del fenotipo puede depender de la ubicación y del tipo de la mutación en el gen y que patologías muy diferentes, letales o compatibles con un morfotipo moderado, pueden ser secundarias a mutaciones de un mismo gen. A la inversa, entidades clínicas claramente individualizadas pueden ser la consecuencia de mutaciones de genes muy diferentes que pertenezcan o no a una misma vía de señalización. Esto ha conducido a definir grupos de patologías que se clasifican según el gen implicado y a poner en evidencia espectros malformativos específicos para cada gen y para los cuales se pueden considerar estrategias terapéuticas comunes.

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Palabras clave : Osteocondrodisplasia, Enfermedad ósea constitucional, Micromelia, Enanismo, Acondroplasia, Displasia espondiloepimetafisaria, Displasia acromesomélica, Consejo genético


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