Le spina bifida est une malformation congénitale avec fermeture incomplète du tube neural (à la fin du 1^er mois de la vie embryonnaire) à laquelle fait suite une fermeture incomplète des dernières vertèbres.

La fréquence est actuellement en France de 1/2000 naissances. La plus grande fréquence se rencontre dans les pays anglo-saxons (jusqu'à 6/1000).

Les facteurs favorisants aujourd'hui connus sont :

• génétiques (gène PAX 3) ;
• carentiels (manque en vitamine B₉ et en zinc, au cours du 1^er mois de la grossesse) ;
• métaboliques (diabète maternel insulinodépendant) ;
• thermique (fièvre et bains trop chauds au 1^er mois de la grossesse).

La détection anténatale par échographie n'est fiable qu'à 69 %. On attend d'importants progrès avec les images en trois dimensions.

Les conséquences sont de gravité variable.

• Les unes sous-jacentes à la malformation :
  
  
  • paralysie sensitivomotrice des membres inférieurs (de S2 à D12) ;
  • déformations orthopédiques (talus, flexum de genou, dyplasie de hanche avec important risque de luxation pour le niveau L4, hyperlordose, scoliose) ;
  • ostéoporose avec risque de fracture spontanée des membres inférieurs ;
  • troubles vésicosphinctériens (incontinence et rétention) ;
  • troubles génitosexuels (surtout chez l'homme).
• Les autres sus-jacentes à la malformation :
  
  
  • hydrocéphalie (nécessitant souvent une dérivation précoce) ;
  • malformation d' Arnold-Chiari de type II (qui ont souvent un retentissement sur les fonctions supérieures et sur la vision).
• Les autres d'ordre général :
  
  
  • allergies multiples (en particulier au latex) ;
  • troubles endocriniens (testicule ectopique, puberté avancée chez la fille) ;
  • surcharge pondérale.

La prise en charge est complexe, multidisciplinaire et à long terme.

Nécessité d'un suivi régulier en neurochirurgie, en orthopédie et en urologie, et de séances de rééducation.

Nous insistons sur la qualité de la prise en charge des problèmes vésicorénaux, quel que soit le niveau moteur, car ils conditionnent toujours le pronostic vital.

Esquema

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.