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Consultations d’oncogénétique pédiatrique : Quelles indications et quelles pratiques dans un service spécialisé de cancérologie pédiatrique ? Enquête dans le centre spécialisé du CHU de Bordeaux en 2011–2012 - 02/03/16

Doi : 10.1016/j.oncohp.2015.12.003 
S. Gourdon a, , d , Y. Reguerre a, V. Bubien b, Y. Perel c, B. Doray d, D. Lacombe e, S. Ducassou c
a Service d’onco-hématologie pédiatrique, CHU de la Réunion, site Félix-Guyon, allée des Topazes, 97400 Saint-Denis, Réunion 
b Unité d’oncogénétique, département de bio-pathologie, institut Bergonié, 229, cours de l’Argonne, 33076 Bordeaux cedex, France 
c Unité d’oncologie et hématologie pédiatriques, hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, groupe hospitalier Pellegrin, place Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 
d Service de génétique médicale, CHU de la Réunion, site Félix-Guyon, allée des Topazes, 97400 Saint-Denis, Réunion 
e Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les prédispositions génétiques sont présentes chez 10 % des enfants atteints de cancer. Leur identification est un « pré-requis » pour améliorer la prise en charge de ces patients. Les points d’appel d’une telle prédisposition doivent être répertoriés précisément.

Problématique

Décrire dans une série non sélectionnée d’enfants traités pour cancer, les situations qui justifiaient et qui ont conduit à une prise en charge oncogénétique. Faire une proposition d’amélioration organisationnelle au sein d’un centre spécialisé : repérage des situations à risque et consultation d’oncogénétique.

Matériels et méthodes

Ce travail a inclus les enfants atteints d’un cancer entre 2011 et 2012 dans le centre spécialisé d’oncologie pédiatrique du CHU de Bordeaux. Les critères d’orientation d’un risque de prédisposition génétique, étaient : âge inférieur à un an, multifocalité des lésions, type de cancer, tumeur secondaire, histoire familiale de cancer et points d’appels cliniques.

Résultats

Deux cent vingt-trois enfants atteints d’un cancer ont été pris en charge entre 2011 et 2012. Soixante-seize patients (33,9 %) présentaient au moins un critère d’orientation de prédisposition génétique. Les 2 critères d’orientation majoritaires étaient l’âge inférieur à un an (34,2 %) et une histoire familiale de cancer (48,7 %). Au total, 65,8 % des patients ne présentaient qu’un critère d’orientation. Seulement 23 patients (30 %) ont été pris en charge en oncogénétique. Il s’agissait surtout des patients avec une atteinte multifocale ou plusieurs critères d’orientation.

Conclusion

Une large proportion (33,9 %) de patients nécessiterait une consultation d’oncogénétique. Seule une minorité en a bénéficié. Il s’agissait des patients présentant des critères visibles pour le clinicien. Une fiche de recueil de données faciliterait le dépistage de ces patients à risque.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Background

Cancer genetic predispositions were reported to occur in about 10% of children with cancer. Identifying such a genetic background is an “important requirement” to improve children's and family management. Clinical key points leading to identify patients with cancer genetic predispositions should be identified.

Objectives

Firstly, to describe, in an unselected cohort of children with cancer, the clinical data requiring and conducting to an oncogenetic work-up. Second, to further refine the strategy in a pediatric hematology-oncology unit: screening at-risk-patients, oncogenetic work-up and counseling.

Methods

This study was conducted on all children diagnosed with cancer between 2011 and 2012, in a specialized centre of Pediatric Hematology and Oncology. The chosen guiding criteria for cancer predisposition included age under one year at diagnosis, multifocal lesions, type of cancer, secondary malignancy, family history of cancer and a suggestive anomaly at clinical examination points.

Results

Two hundred and twenty-three children with a cancer were treated between 2011 and 2012. There were 76 patients (33.9%) with at least one guiding criterion for genetic cancer susceptibility. The guiding criteria most frequently encountered were age under one year at diagnosis (34.2%) and a family history of cancer (48.7%). In total, 65.8% of our cohort presented one risk factor. Finally, only 23 patients (30%) with guiding criteria were addressed for oncogenetic consultation. They were mainly patients with multifocal disease or multiple guiding criteria.

Conclusion

A large proportion of children treated for cancer required an oncogenetic consultation. However, a minority of patients with visible criteria for clinicians benefited from it. A systematic data collection file could be useful to improve identification of patients at risk.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Oncogénétique, Oncopédiatrie, Prédisposition aux cancers, Enfants

Keywords : Oncogenetics, Pediatric oncology, Cancer predisposition, Children


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Vol 4 - N° 1

P. 35-45 - mars 2016 Regresar al número
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  • Les bêta-lactamases à spectre élargi, quel est le risque en oncopédiatrie ?
  • C. Legeay, D. Hilliquin, M. Brunet, J.-R. Zahar
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  • La construction de soi et les relations intrafamiliales d’enfants, d’adolescents et d’adultes énucléés durant l’enfance suite à un rétinoblastome : analyse qualitative
  • A.-C. Jeanbaptiste, B. Brichard, I. Aujoulat, P. De Potter, C. Denoël, M. Lahaye

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