Intérêt de l’IRM dans le diagnostic d’un syndrome de MELAS - 10/03/16
Resumen |
Introduction |
Le syndrome mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) est une maladie mitochondriale génétique rare. Les tableaux cliniques amenant à la découverte de la maladie peuvent être divers tant au niveau des symptômes que de l’âge des patients d’où la difficulté et le retard du diagnostic; actuellement l’imagerie par résonance magnétique (IRM) notamment métabolique (spectro-IRM) nous permet de suspecter le diagnostic de cette maladie rare qui doit être confirmé par l’étude moléculaire.
Cas clinique |
Nous rapportons le cas d’une fille âgée de deux ans et six mois, hospitalisée au service de pédiatrie pour prise en charge d’un état de mal convulsif suite à une gastro-entérite fébrile négligée. Le bilan biologique était normal. Un scanner cérébral demandé en urgence était sans anomalie évidente. Une IRM cérébrale faite à j3 d’hospitalisation a montré un aspect en faveur d’une nécrose laminaire corticale. L’évolution était marquée par la récidive des crises convulsives généralisées après deux ans de sa première crise. Une IRM cérébrale réalisée montrait une régression presque totale de l’hypersignal sous cortical bipariétal en diffusion. L’étude spectroscopique monovoxelle a permis de mettre en évidence un pic de lactate persistant qui résonnait à 1,33 en TE court et s’inverse en TE long sans chute significative du NAA. L’analyse de l’ADN mitochondrial a mis en évidence l’existence de la mutation 3243.
Conclusion |
Les crises convulsives sont un mode de révélation de la plus part des pathologies mitochondriales. L’apparition de tels symptômes d’une façon brutale devrait toujours conduire à réaliser un bilan neurologique morphologique et notamment l’IRM métabolique pouvant orienter, comme le cas de notre patiente, à un diagnostic syndromique spécifique de MELAS.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Esquema
Vol 43 - N° 2
P. 126 - mars 2016 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
¿Ya suscrito a @@106933@@ revista ?