Les AIC sont donc considérés comme le symptôme d’une pathologie pariétale artérielle intracrânienne dont la physiopathologie fait intervenir des facteurs à la fois environnementaux mais également génétiques. Des études ont suggéré que le principal facteur d’apparition d’un anévrisme intracrânien (AIC) était la présence d’un antécédent familial (RR=4). Ces formes familiales représenteraient 7 à 12,5 % des cas d’AIC et sont définies par la présence d’au moins 2 cas apparentés au 1^er degré. Il semble pertinent de différencier les formes familiales d’AIC liées à des pathologies syndromiques identifiées telles que la polykystose autosomique dominante mais aussi le syndrome d’Elhers-Danlos de type IV, le syndrome de Marfan et plus récemment décrit les Aneurysm-Osteoarthritis Syndroms liés en particulier à la mutation du gène SMAD3. Mais l’ensemble de ces formes familiales syndromiques ne représenterait que 1 % des AIC. Il existe donc de nombreuses formes non syndromiques d’AIC familiaux.

De nombreuses études génétiques de types analyse de liaison et études d’association ont été menées depuis 15ans. Aucune d’elles n’est parvenue à mettre en évidence des variations génétiques transmises et à l’origine de ces formes familiales d’AIC. Depuis 5ans et avec l’avènement du séquençage à haut débit, de nouvelles techniques permettent de réaliser un séquençage complet du génome de ces patients atteints d’AIC. Des résultats encourageants sont obtenus grâce à ces techniques mais il faut malheureusement constater que nous ne disposons, à ce jour, d’aucun test diagnostic permettant de prédire l’histoire naturelle d’un AIC et d’en tirer les conséquences thérapeutiques.