Les déficits enzymatiques corticosurrénaliens sont parmi les plus fréquentes des maladies génétiques connues. Il s'agit de pathologies héréditaires en général autosomiques récessives.

Il existe différents types de déficits touchant les voies de synthèse des stéroïdes surrénaliens, de sévérité variable, partiels ou totaux, très polymorphes, allant des formes complètes à révélation souvent précoce, voire néonatale, aux formes partielles tardives péri- ou postpubertaires, ou même asymptomatiques.

En cas de déficit entravant la synthèse du cortisol, une augmentation compensatrice de la sécrétion d'ACTH apparaît par levée de l'inhibition rétroactive du cortisol sur l'axe hypothalamo-hypophysaire. Seuls les blocs touchant la synthèse du cortisol sont responsables de ce que l'on appelle les hyperplasies congénitales des surrénales. Ces déficits sont responsables d'une baisse des stéroïdes en aval du système enzymatique atteint et l'hyperstimulation de la surrénale entraîne une accumulation de stéroïdes en amont du bloc (précurseurs) et sur les voies non touchées par le bloc (androgènes).

Esquema

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