L'hypogonadisme hypogonadotrophique est la conséquence d'une sécrétion insuffisante des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH retentissant sur le fonctionnement testiculaire. Ce diagnostic doit être évoqué systématiquement devant l'absence de développement pubertaire chez le garçon et une diminution de la libido chez l'homme. Le diagnostic hormonal est simple dans les formes complètes où l'on observe un effondrement concomitant de LH (luteinizing hormone), FSH (follicle stimulating hormone) et des stéroïdes sexuels circulants. De nombreuses données nouvelles ont éclairé la physiopathologie des déficits gonadotropes congénitaux. Le syndrome de Kallmann résulte d'un défaut de migration des neurones à GnRH (godanotrophin releasing hormone) à partir de la placode olfactive médiane vers l'hypothalamus. Le gène de la forme liée à l'X est situé dans la région Xp22.3. Les patients sans troubles de l'olfaction sont classés parmi les hypogonadismes hypogonadotrophiques dits « idiopathiques ». En réalité, dans les formes familiales, des mutations du gène du récepteur de la GnRH ont été récemment rapportées. De même, des mutations du gène de la sous-unité β de LH et de FSH sont maintenant décrites. Parmi les déficits gonadotropes congénitaux associés à des anomalies endocriniennes figurent les mutations de DAX-1 comportant une hypoplasie congénitale des surrénales et un hypogonadisme. Les mutations du gène de la leptine ou de son récepteur peuvent entraîner une obésité et une insuffisance gonadotrope.

Dans les formes acquises, une insuffisance antéhypophysaire et un processus expansif hypothalamohypophysaire doivent être recherchés en réalisant une exploration hormonale et une imagerie pa résonance magnétique (IRM) de l'hypophyse. Le traitement substitutif fait appel aux androgènes en l'absence de désir de procréation. Le traitement de l'infertilité doit faire appel aux gonadotrophines.

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