Le syndrome de Klinefelter constitue la forme la plus commune des hypogonadismes masculins. Le tableau clinique est très évocateur, associant des signes d'hypoandrisme et une micro-orchidie qui contraste avec une verge de taille normale. Sur le plan psychologique, une immaturité, une difficulté dans la communication et une agressivité plus ou moins importante sont souvent notées. La réalisation d'un caryotype est indispensable, permettant d'identifier les mosaïques et d'affirmer le diagnostic dans les formes atypiques. Un traitement par androgènes doit être débuté dès la période pubertaire. Les effets sont globalement bénéfiques favorisant une insertion sociale satisfaisante. La stérilité est définitive, mais un certain nombre de paternités a pu être récemment obtenu par des techniques modernes. Ces nouvelles possibilités tout comme la découverte fortuite de cette anomalie du caryotype lors de la réalisation d'une amniocentèse soulèvent des questions éthiques qu'il convient de ne pas méconnaître.

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