La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) (OMIM*131100) est une maladie rare, caractérisée par l'association, chez un même patient ou chez des sujets apparentés, d'une hyperparathyroïdie (présente dans plus de 80 % des cas), d'une tumeur endocrine pancréatique ou duodénale (dans la moitié des cas environ) et d'un adénome hypophysaire (dans près de 40 % des cas). D'autres atteintes, plus rares, sont possibles : tumeurs neuroendocrines bronchiques, thymiques ou gastriques, tumeurs endocrines du cortex surrénalien, enfin lipomes sous-cutanés ou viscéraux. Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. La localisation (en 1988) et le clonage récent (en 1997) du gène majeur de prédisposition à la NEM1 en 11q13 offrent les moyens d'un dépistage des sujets à risque parmi les apparentés d'un patient atteint. Les caractéristiques évolutives très particulières des différentes atteintes de cette maladie, en particulier l'hyperparathyroïdie, généralement en rapport avec une hyperplasie des quatre glandes ou les tumeurs endocrines pancréatiques, souvent multiples et de petite taille et dont le principal danger tient à l'hypersécrétion associée (syndrome de Zollinger-Ellison en cas de gastrinome, rencontré dans deux tiers des cas ou hypoglycémie d'un insulinome) obligent à adopter des attitudes thérapeutiques très particulières et qui font encore l'objet de controverses.

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