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Resumen

Le diabète néonatal insulinodépendant est une pathologie rare qui toucherait un nouveau-né sur 400 000 à 600 000. On définit deux entités cliniques principales se distinguant par leur évolution : le diabète néonatal transitoire (DNT) et le diabète néonatal permanent (DNP). Que le diabète néonatal soit permanent ou transitoire, il est associé en règle générale à un retard de croissance intra-utérine, témoignant d'une sécrétion insuffisante d'insuline pendant la vie foetale. Chez les trois quarts des enfants, les signes cliniques apparaissent dans les 10 premiers jours de vie, associant polyurie, déshydratation et mauvaise prise pondérale. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'une hyperglycémie associée à un taux bas d'insulinémie. On ne retrouve pas, dans ce type de diabète, les marqueurs associés au diabète insulinodépendant de type I. Les enfants atteints sont traités par l'insuline. Dans les formes transitoires, l'insulinothérapie peut être arrêtée en règle avant l'âge de 18 mois. Néanmoins, certains patients conservent une tolérance anormale au glucose et la réapparition d'un diabète, en général au moment de l'adolescence, a été rapportée, rendant nécessaire le suivi au long cours de ces enfants. Seules l'évolution clinique ou la pratique d'analyses génétiques permettent de distinguer les deux formes de diabète néonatal.

Les données génétiques concernent essentiellement les diabètes transitoires. Que le DNT soit familial ou sporadique, il semble impliquer dans la grande majorité, voire tous les cas, la région chromosomique 6q24. Une disomie uniparentale du chromosome 6 d'origine paternelle a été retrouvée chez des patients non apparentés atteints de DNT. Plus récemment, la présence d'une duplication partielle du bras long du chromosome 6 d'origine paternelle (région 6q24) ou d'une anomalie de méthylation de la région a été mise en évidence chez des patients atteints de DNT. Ces anomalies semblent associer la survenue d'un DNT à la surexpression d'un gène soumis à empreinte et d'expression paternelle. Plusieurs gènes candidats sont actuellement à l'étude. L'origine génétique des DNP est moins bien connue et semble plus hétérogène. Un cas de DNP, avec agénésie du pancréas a été relié à une mutation délétère d'un facteur de transcription impliqué dans le développement du pancréas. Deux autres cas de DNP ont été reliés à l'impossibilité totale de la cellule bêta à sécréter de l'insuline en réponse au glucose.

"Palabras clave" : diabète sucré, diabète néonatal, diabète transitoire, chromosome 6, région 6q24, anomalie de méthylation, IPF1, glucokinase

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