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Syndrome de Lynch - 16/06/16

[9-068-A-14]  - Doi : 10.1016/S1155-1968(16)72022-0 
E. Frémont, D. Tougeron
 Service d'hépato-gastro-entérologie, CHU de Poitiers, 2, rue de la Milétrie, 86021 Poitiers cedex, France 

Auteur correspondant.

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Resumen

Le syndrome de Lynch (SL) ou syndrome hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) est l'une des prédispositions génétiques aux cancers les plus fréquentes. Il est lié à une mutation constitutionnelle de l'un des gènes du système de réparation des mésappariements de l'acide désoxyribonucléique (ADN) (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2), appelé système mismatch repair (MMR). La transmission est autosomique dominante mais avec une pénétrance incomplète. Le SL se caractérise par un risque relatif plus important de développer certains cancers. Le spectre étroit comprend les cancers avec un risque relatif élevé (adénocarcinomes du côlon et du rectum [CCR], de l'endomètre, de l'intestin grêle et le carcinome urothélial des voies urinaires supérieures). Le spectre large englobe en plus des cancers du spectre étroit des tumeurs avec un risque relatif plus faible (cancers de l'ovaire, glioblastomes, tumeurs sébacées cutanées, cholangiocarcinomes et adénocarcinomes gastriques). Un SL doit être suspecté devant un cancer du spectre étroit avant 60 ans et/ou des antécédents personnels et/ou familiaux de cancers du spectre étroit ou large. Dans ce cas, une instabilité des microsatellites (courtes séquences répétées d'ADN sensibles aux erreurs de réplication) doit être recherchée sur l'ADN tumoral, de même qu'une perte d'expression d'une ou plusieurs des quatre protéines MMR en immunohistochimie sur la tumeur. En cas d'instabilité microsatellitaire et/ou de perte d'expression d'une ou plusieurs protéines MMR, le patient doit être adressé en consultation d'oncogénétique pour une analyse constitutionnelle des gènes MMR. En cas de SL, une surveillance rapprochée est recommandée avec une coloscopie tous les 1 à 2 ans pour le dépistage du CCR et un prélèvement endométrial avec échographie endovaginale tous les 1 à 2 ans pour le dépistage du cancer de l'endomètre. Il n'existe pas de surveillance standardisée concernant les autres cancers du spectre. La chirurgie prophylactique n'est pas recommandée au niveau colorectal, mais une hystérectomie totale non conservatrice peut être proposée chez la femme après accomplissement du projet parental.

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Mots-clés : Syndrome de Lynch, Cancer colorectal, Oncogénétique, Instabilité microsatellitaire, Prédisposition héréditaire aux cancers


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