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ADN, recherches des mutations de la mucoviscidose - 17/06/16

[90-10-0070-A]  - Doi : 10.1016/S2211-9698(16)69644-9 
C. Férec a, b, c, d,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, M.-P. Audrézet a, b : Ingénieur de recherche, V. Scotet a, d : Chargée de recherche Inserm
a Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), U1078, 46, rue Félix-Le-Dantec, 29218 Brest, France 
b Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité, Hôpital Morvan, CHU de Brest, 2, avenue Foch, 29200 Brest, France 
c Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Bretagne occidentale (UBO), 22, avenue Camille-Desmoulins, 29200 Brest, France 
d Établissement français du sang (EFS) - Bretagne, 46, rue Félix-Le-Dantec, 29218 Brest, France 

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Resumen

Le gène responsable de la mucoviscidose a été cloné il y a 27 ans. Le spectre des mutations de ce gène est caractérisé par la présence d'une mutation fréquente, une délétion de trois paires de base (p.Phe508del) et de très nombreuses mutations rares ou privées dispersées au travers des 27 exons du gène. La caractérisation de ces mutations a permis de comprendre les relations étroites entre le génotype et le phénotype, d'identifier les formes frontières de la maladie, et d'améliorer grandement les données du conseil génétique dans les familles à risque. Le diagnostic anténatal, le diagnostic néonatal sont possibles aujourd'hui grâce à la connaissance précise de ces mutations. Plus récemment, les premières thérapies ciblées, spécifiques de mutations ont vu le jour, premier pas vers l'arrivée d'une thérapie spécifique de la maladie.

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Mots-clés : Mucoviscidose, Mutations CFTR, Conseil génétique, Thérapie ciblée, Diagnostic anténatal


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