L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est la maladie métabolique héréditaire neurodégénérative la plus commune parmi les désordres du peroxisome. La maladie associe une démyélinisation progressive du système nerveux central, et périphérique, et une insuffisance surrénalienne (IS) périphérique. Notre observation est un exemple de retard diagnostique de cette pathologie, d’où la nécessité d’y penser devant toute IS périphérique avant de l’étiqueter « idiopathique ».

Patient de 34ans, sans antécédents notables, suivi pour une IS périphérique diagnostiquée depuis 10ans. L’enquête étiologique initiale n’a pas révélé d’étiologie, le diagnostic d’une IS « idiopathique » a été retenu. Le malade a été mis sous hormonothérapie substitutive. À l’âge de 29ans, il a présenté une paraparésie spastique d’installation progressive.

Le diagnostic de l’ALD a été suspecté, puis objectivé à l’IRM et confirmé par un taux élevé d’acides gras à très longues chaînes.

L’ALD se manifeste dans la majorité des cas par l’association d’une insuffisance surrénalienne à divers déficits neurologiques, mais il existe dans 6 à 8 % des cas une IS isolée. C’est pourquoi, il s’avère indispensable de réaliser chez tout patient de sexe masculin présentant une insuffisance surrénale périphérique « idiopathique », un dosage des acides gras à très longues chaînes afin de proposer un conseil génétique pour leur future descendance.