Demenze frontotemporali - 05/03/08
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Resumen |
Le demenze frontotemporali (DFT) costituiscono la seconda causa di demenza degenerativa in età presenile dopo il morbo di Alzheimer e rappresentano il 9% delle demenze. Nonostante questa frequenza relativamente elevata, la diagnosi di DFT è spesso misconosciuta o tardiva, benché ci si possa basare su semplici dati anamnestici. Le DFT si manifestano con disturbi del comportamento e dell'umore, che possono fuorviare la diagnosi verso malattie psichiatriche. La clinica e gli esami diagnostici permettono tuttavia di porre una diagnosi affidabile di DFT. Si osservano precedenti familiari in circa il 40% dei casi. Alcune forme familiari sono legate a una mutazione sul cromosoma 17 con una notevole variabilità fenotipica. Attualmente, la DFT è considerata una forma clinica di degenerazione lobare frontotemporale (DLFT), proprio come l'afasia progressiva primaria e la demenza semantica. Il termine «DLFT» presuppone una degenerazione circoscritta e progressiva dei lobi frontali e temporali. La distribuzione lesionale determina la clinica. Numerosi tipi istologici sono alla base delle DLFT. Esistono frequenti sovrapposizioni cliniche e istologiche tra DLFT e altre patologie degenerative, come la degenerazione corticobasale e la paralisi sopranucleare progressiva, che portano a considerare l'esistenza di un continuum tra queste malattie. Al contrario del morbo di Alzheimer, non c'è terapia specifica delle DFT ma la diagnosi permette una migliore gestione del paziente e dell'ambiente che lo circonda. Le DFT rappresentano quindi ancora una sfida della ricerca biomedica e di sanità pubblica.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Parole chiave : Demenza frontotemporale, Afasia progressiva, Demenza semantica, Malattia di Pick, FTDP-17, Biomarcatori
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