Les mutations en mosaïque du gène GNA11 ont été récemment décrites comme pouvant être à l’origine de phacomatoses pigmentovasculaires (PPV). Nous décrivons le premier cas de malformation vasculaire complexe sans composante pigmentaire associée à cette mutation.

Un homme de 67 ans était référé pour évaluation d’une angiomatose non caractérisée. Il avait pour antécédent notable une épilepsie sur angiome leptoméningé. L’examen clinique objectivait un angiome plan (AP) de l’hémiface droite dans les territoires V1, V2 et V3 du trijumeau, des AP prédominant aux membres supérieur gauche, inférieur droit, et au tronc, ainsi qu’une hypertrophie des membres supérieur gauche, inférieur droit et de l’hémitronc gauche. Aucun nævus mélanocytaire congénital ni trouble pigmentaire autre n’était observé. Des radiographies confirmaient l’hypertrophie osseuse des membres supérieurs gauche et inférieur droit. L’IRM cérébrale trouvait un angiome leptoméningé pariéto-temporo-occipital droit et une atrophie corticale. Une échographie Doppler artérielle des membres révélait une asymétrie significative de calibre des artères, avec un diamètre artériel plus grand au niveau des membres supérieur gauche et inférieur droit ; le bilan veineux objectivait une insuffisance veineuse poplitée droite et une dilation de la grande saphène gauche. Une analyse génétique réalisée à partir de la biopsie cutanée d’un angiome révélait la présence de la mutation p.Arg183Cys du gène GNA11 dans 6 % des allèles de l’ADN. Elle était indétectable dans le sang, suggérant un mosaïcisme postzygotique. Il n’y avait pas de mutation des gènes PIK3CA et GNAQ.

Chez ce patient, l’association d’AP disséminés et d’asymétries corporelles pouvait faire discuter un syndrome de Protée ou un syndrome CLOVES, diagnostics récusés par l’étude génétique et des critères cliniques insuffisants. La présence d’un AP facial associé à une angiomatose leptoméningée homolatérale épileptogène définissait un syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (SSWK). Les AP avec hypertrophie de membres et malformations vasculaires à flux lent sous-jacentes suggéraient un syndrome de Klippel-Trenaunay (SKT). Des mutations en mosaïque de GNAQ, absentes chez ce patient, ont été identifiées dans des pathologies vasculaires pures telles que le SSWK et les angiomes plans. La mise en évidence d’une mutation GNA11 est une première pour le SSWK et le SKT considérés séparément. En effet, c’est lors des PPV et de certaines mélanocytoses dermiques étendues que des mutations en mosaïque de GNA11 ont été rapportées, tableaux dont notre patient différait du fait de l’absence totale de troubles pigmentaires.

Ce cas de malformation complexe purement vasculaire, sans composante pigmentaire associée, étend le champ des manifestations cliniques associées à une mutation en mosaïque du gène GNA11.