Médecine

Paramédical

Autres domaines


Suscribirse

Pleuropneumoblastome, tumeur de Sertoli-Leydig et autres maladies associées au spectre des mutations de DICER1 - 05/12/16

Doi : 10.1016/j.oncohp.2016.10.003 
D. Orbach a, , b , C. Fayard c, P. Fréneaux d, S. Sarnacki e, P. Philippe-Chomette f, S. Helfre g, L. Golmard h, C. Houdayer h, i, A. Fievet h, Y. Reguerre b, j, M. Gauthier-Villars h
a Département de pédiatrie, adolescents, jeunes adultes, institut Curie, 26, rue d’Ulm, 75005 Paris, France 
b Comité français des tumeurs rares pédiatriques de la SFCE (groupe Fracture), France 
c Département de radiologie, institut Curie, 75005 Paris, France 
d Département de pathologie, institut Curie, 75005 Paris, France 
e Service de chirurgie pédiatrique, hôpital Necker–Enfants-Malades, université Paris Descartes, AP–HP, 75743 Paris, France 
f Département de chirurgie pédiatrique, hôpital Robert-Debré enfants malades, Assistance publique, 75935 Paris, France 
g Département de radiothérapie, institut Curie, 75005 Paris, France 
h Service de génétique, institut Curie, 75005 Paris, France 
i Inserm U830, université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75248 Paris, France 
j Service d’oncologie pédiatrique, centre hospitalo-universitaire, 97405 Saint-Denis, Réunion 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

páginas 11
Iconografías 5
Vídeos 0
Otros 0

Résumé

La découverte récente des altérations du gène DICER1 a permis de les rattacher à un large spectre de maladies pouvant survenir dans les familles dont les membres sont porteurs d’une mutation inactivatrice de ce gène au niveau constitutionnel. La majorité des maladies pédiatriques entrant dans ce spectre correspond à des tumeurs malignes avec en premier lieu les pleuropneumoblastomes et les tumeurs de Sertoli-Leydig. Mais les goitres thyroïdiens ou d’autres pathologies malformatives comme des kystes rénaux ou pulmonaires sont aussi fréquemment associés rendant ce spectre plus complexe. Des recommandations thérapeutiques issues des groupes européens travaillant sur les tumeurs rares pédiatriques permettent actuellement de proposer des schémas thérapeutiques homogènes, à défaut d’être consensuels du fait de la rareté de ces pathologies et de la faiblesse de preuves scientifiques disponibles actuellement. Grâce à l’inclusion de ces patients dans les bases européennes des tumeurs rares pédiatriques, la collaboration internationale devrait permettre de préciser ces données dans l’avenir. Les conseils génétiques aux familles restent encore difficiles mais se précisent avec l’étude des familles présentant une prédisposition. Les analyses biologiques principalement issues du registre nord-américain cherchent à analyser le rôle des miARN dans ces pathologies associées aux mutations de DICER1 dont les mécanismes conduisant au développement de certains types tumoraux préférentiellement à d’autres ne sont pas encore élucidés. Les auteurs font le point sur les actualités autour des anomalies de DICER1 en s’appuyant sur les données scientifiques présentées lors du 1er symposium international sur cette pathologie.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

The recent discovery of anomalies in the DICER1 gene allows relating it to a broad spectrum of diseases that can occur in families whose members carry a germline inactivating mutation. The majority of pediatric diseases representing this spectrum is malignant tumors with in the first place pleuropulmonary blastoma and Sertoli-Leydig tumors. But thyroid goiters or other benign pathologies are also frequently associated making this spectrum more complex. Therapeutic recommendations from European collaborative groups working currently on pediatric very rare tumors offer homogeneous guidelines, even if not totally consensual because of the rarity of these diseases and the weakness of strong scientific evidence. International collaboration through the inclusion of these patients in international databases of rare pediatric tumors should help to clarify these data in the future. The genetic counseling to families still remains difficult but will be more precise with the analysis extend of families harboring the mutation. Biological analyses mainly coming from North American registry try to analyze the specific role of the miRNA in these pathologies associated with DICER1 mutations hoping to better apprehend the precise biological mechanisms of the gene in tumor development. Authors updated recent news available around DICER1 anomalies based on the scientific data presented at the first international symposium of this pathology.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : DICER1, Pleuropneumoblastome, Tumeur de Sertoli-Leydig, Terrain génétique, Enfant

Keywords : DICER1, Pleuropulmonary blastoma, Sertoli-Leydig tumor, Genetic predisposition, Children


Esquema


© 2016  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 4 - N° 4

P. 226-236 - décembre 2016 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Le comité d’experts, l’enfant et le don de moelle osseuse
  • I. Pipien, J.-H. Dalle
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • PDX ou xénogreffe dérivée de la tumeur du patient, la renaissance d’un modèle oublié : son implication dans la recherche et la clinique de demain
  • D. Surdez, E. Daudigeos-Dubus

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual

¿Ya suscrito a @@106933@@ revista ?

;

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.