Les aménorrhées sont un motif fréquent de consultation. L'absence de menstruations chez la fille de plus de 15 ans, avec ou sans développement pubertaire, définit l'aménorrhée primaire (AP). L'interruption des menstruations chez une femme réglée définit l'aménorrhée secondaire (AS). La distinction entre AP et AS est artificielle puisque leurs causes se recouvrent. Simplement, les AP relèvent souvent de causes chromosomiques et génétiques alors que les AS sont fréquemment secondaires à des maladies acquises. Cependant, des causes génétiques peuvent se manifester par une AS et des causes acquises par une AP. Après la puberté, l'absence de règles est physiologique pendant la grossesse, la lactation et la ménopause. En dehors de ces périodes, toute aménorrhée, même après arrêt d'une pilule, est anormale et justifie une enquête avant d'envisager une thérapeutique. L'existence d'une aménorrhée témoigne d'une atteinte de l'axe hypothalamo-hypophyso-ovarien ou d'une anomalie anatomique de l'utérus. L'exploration hormonale comprend les dosages des gonadotrophines luteinizing hormone, follicle stimulating hormone (FSH), de l'estradiol. S'ils sont bas, on doit toujours doser la prolactine et faire une imagerie par résonance magnétique de la région hypothalamohypohysaire. Si ces examens sont normaux, on cherche un déficit pondéral. En cas de FSH élevée et de taux bas d'estradiol, une insuffisance ovarienne prématurée est suspectée ; on réalise alors un caryotype et on cherche une anomalie du gène fragile X mental retardation (FMR1) ou une atteinte auto-immune. Si ces examens sont normaux, on débute une enquête génétique par des techniques de séquençage de nouvelle génération. En cas d'aménorrhée primosecondaire ou d'AS, un syndrome des ovaires polykystiques est recherché compte tenu de sa forte prévalence, surtout s'il existe des signes d'hyperandrogénie ou une anovulation chronique. Ici, l'échographie ovarienne avec mesure du volume ovarien et comptage des follicules antraux est essentielle à côté des dosages hormonaux, particulièrement de testostérone. Devant une AP ou une AS, un traitement estroprogestatif sans exploration préalable est toujours illégitime.