Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare. Elle fait partie une acrocéphalosyndactylie. Ce syndrome comporte une dysmorphie crânio-faciale caractérisée par : une brachycéphalie, un télorbitisme et une syndactylie au niveau des mains et des pieds.

Il s’agissait d’un enfant de 11 ans, issu d’un mariage non consanguin, troisième d’une fratrie de 3, ses frères et sœurs sont en bonne santé. Grossesse non suivi et accouchement à terme. Son développement psychomoteur s’est fait avec beaucoup de retard, hospitalisé pour bilan d’une dysmorphie craniofaciale avec exophtalmie bilatérale. L’examen clinique a objectivé un hypertélorisme, une exophtalmie bilatérale, une brièveté du front, prognathisme mandibulaire, une syndactylie des mains et des pieds. La TDM craniofaciale a montré une brachycéphalie avec craniosténose bicoronale, avec exophtalmie bilatérale et une hypoplasie faciale, une double synostose cervicale. La radiographie des mains et des pieds a montré une syndactylie bilatérale et symétrique de type membraneuse des 2^e, 3^e et 4^e doigt, et aspect palmé avec le 5^e doigt, et un aspect trapu et indépendant du pouce, une syndactylie des 3^e, 4^e et 5^e orteils, les gros orteils trapus et indépendants des autres.

Cette observation a permis de mettre en évidence le danger fonctionnel visuel et neurologique ainsi que le préjudice esthétique engendré par le syndrome d’Apert non traité. D’où la nécessité d’une prise en charge précoce qui requière une équipe multidisciplinaire.