Premier cas décrit d’un homme porteur d’un syndrome de Klinefelter et d’une ostéopathie striée avec sclérose de la base du crâne - 15/03/17
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Résumé |
L’ostéopathie striée avec sclérose de la base du crâne est une pathologie rare liée au chromosome X. Il s’agit d’une pathologie fréquemment symptomatique chez les sujets féminins et fréquemment létale chez les sujets de sexe masculin et donc considérée comme dominante liée à l’X. Nous décrivons ici le cas d’un patient masculin adulte, présentant des signes cliniques et radiologiques similaires à ceux habituellement décrits chez les patients de sexe féminin. Le diagnostic a été confirmé par l’identification d’une mutation dans le gène AMER1. La présence d’os longs striés et le phénotype particulier du patient a également conduit au diagnostic de syndrome de Klinefelter homogène, expliquant probablement le phénotype non létal et plutôt modéré comparé aux rares patients masculins déjà rapportés.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Ostéopathie striée, Sclérose de la base du crâne, Klinefelter, Ostéopétrose, AMER1
Esquema
☆ | Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus. |
Vol 84 - N° 2
P. 164-167 - mars 2017 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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