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Surcharges génétiques en fer - 15/05/17

[4-0315]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(17)78363-9 
P. Brissot a, b,  : Professeur, M. Ropert b, c, O. Loréal b
a Faculté de médecine, 2, avenue du Professeur-Léon-Bernard, 35000 Rennes, France 
b Institut NuMeCan, Inserm U-1241, Université de Rennes 1, Rennes, France 
c Laboratoire de biochimie spécialisée, CHU Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes, France 

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Resumen

Les surcharges génétiques en fer, encore appelées hémochromatoses, correspondent à plusieurs affections, mais restent très largement dominées en fréquence par l'hémochromatose liée au gène HFE. Leur diagnostic repose essentiellement sur une approche non invasive associant clinique, biologie et imagerie. Leur traitement demeure grandement basé sur la soustraction sanguine, mais s'enrichit de perspectives thérapeutiques innovantes directement issues des progrès dans la compréhension moléculaire de ces maladies.

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Mots-clés : Surcharge en fer, Hémochromatose, HFE, Hepcidine, Ferroportine, Hémojuvéline, Récepteur de la transferrine 2, Fer non lié à la transferrine, Saignée


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