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Genética en dermatología - 18/05/17

[98-110-A-20]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(17)84295-3 
F. Morice-Picard
 Service de dermatologie pédiatrique et dermatologie, Centre de référence des maladies rares de la peau, Hôpital pédiatrique, Groupe hospitalier Pellegrin, Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

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Resumen

Existen muchas genodermatosis, con múltiples modos de transmisión. El desarrollo de las técnicas de genética molecular y, en particular, de las técnicas de secuenciación de última generación permite identificar un número cada vez mayor de genes implicados en estas genodermatosis, así como la confirmación o la precisión del diagnóstico clínico. Además, hace posible la estimación del riesgo de recurrencia y establecer una estrategia prenatal. Estas tecnologías han permitido una mejor definición molecular y una comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de los distintos tipos de genodermatosis, como las epidermólisis ampollosas, los trastornos de la queratinización, los trastornos pigmentarios, las afecciones con potencial tumoral, así como las displasias epidérmicas y pilares. La gran cantidad de información proporcionada por la secuenciación de alto rendimiento permite abordar las cuestiones de los genes modificadores y de las correlaciones genotipo-fenotipo. Sin embargo, estas informaciones genéticas plantean el problema de la interpretación y del control de los datos obtenidos. La utilización de la genética en dermatología en un marco diagnóstico o en un marco de investigación implica una consulta de información del paciente sobre las pruebas genéticas y acerca de sus consecuencias potenciales sobre el paciente y su familia. Las estrategias del genoma completo exponen además a un riesgo de descubrimientos fortuitos de anomalías, como variantes asociadas a los riesgos de predisposición al cáncer o a patologías neurodegenerativas. La colaboración entre dermatólogos y genetistas permite el desarrollo de un tratamiento óptimo de los pacientes, desde el punto de vista del diagnóstico y del consejo genético de estas enfermedades raras. Se están empezando a desarrollar las aplicaciones terapéuticas. Los campos de aplicaciones del tratamiento son la terapia génica, las terapias sustitutivas (enzimoterapia) y las terapias dirigidas.

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Palabras clave : Genética, Mutaciones, Genodermatosis, Consejo genético, Mosaicismo


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