La maladie de Niemann-Pick de type B (NP-B) est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive due à un déficit en sphingomyélinase acide responsable de l’accumulation de la sphingomyéline au niveau des macrophages. Nous rapportons une observation originale d’une maladie de Niemann Pick révélée par une cirrhose compliquée de thrombose portale.

Il s’agissait d’une patiente âgée de 48 ans, issue d’un mariage consanguin de premier degré aux antécédents familiaux de splénomégalie chez la mère et personnels d’hémorragie digestive haute, hospitalisée pour exploration d’une pancytopénie avec une anémie hypochrome microcytaire à 5,9g/dL, une leucolymphopénie et une thrombopénie à 97000 e/mm³. L’examen avait montré des constantes hémodynamiques stables, une hépatomégalie ainsi qu’une splénomégalie à 3 travers de doigt du rebord costal. A la biologie, elle n’avait pas de cytolyse ni cholestase mais une hypocholestérolémie, une hypotriglycéridémie, une hypoalbuminémie ainsi qu’un taux de prothrombine et un facteur V qui étaient abaissés. Les sérologies virales de l’hépatite B et C ainsi que les anticorps antinucléaires étaient négatifs. La ponction sternale était non concluante et la biopsie ostéomédullaire avait montré une hyperplasie réactionnelle de la moelle. L’écographie abdominale ainsi que la tomodensitométrie avaient montré un foie d’hépatopathie chronique associée à des signes d’hypertension portale avec circulation veineuse collatérale en péri-splénique, une importante splénomégalie ainsi qu’une thrombose de la veine porte. La radiographie du thorax et la tomodensitométrie thoracique étaient sans anomalies. Devant ce tableau et vu les antécédents familiaux de la patiente, une maladie de surcharge était évoquée. L’examen ophtalmologique était sans anomalies. Le dosage enzymatique de la β-cérébrosidase était normal et la biologie moléculaire avait mis en évidence une mutation de l’allèle ΔR608 du gène SMPD1 à l’état homozygote confirmant le diagnostic de maladie de Niemann Pick de type B.

La maladie de NP-B associe une hépatosplénomégalie et une atteinte pulmonaire interstitielle. L’examen ophtalmologique met classiquement en évidence des tâches rouge cerise ou un hâlo maculaire. Une perturbation du bilan lipidique est habituellement observée à type d’hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie et baisse du HDL-cholestérol. Notre patiente ne présentait pas d’atteinte pulmonaire ni oculaire. À la biologie, elle avait une tendance à l’hypocholestérolémie qui était expliquée par l’insuffisance hépatocellulaire. À notre connaissance, il n’a pas été rapporté d’association entre la maladie de NP-B et la thrombose portale. La cirrhose chez notre patiente pouvait très bien expliquer cette thrombose. Le diagnostic positif repose sur le dosage de l’activité de la sphingomyélinase acide ou à défaut la biologie moléculaire. Contrairement à la maladie de Gaucher, il n’existe pas à ce jour de traitement enzymatique substitutif. Le traitement reste essentiellement symptomatique.

La présence d’un foie de cirrhose compliqué ou non d’une thrombose portale doit faire penser à une maladie de Niemann Pick de type B malgré sa rareté et après avoir éliminé d’autres éventuels diagnostics.