Les thromboses sont des complications majeures de syndromes myéloprolifératifs (SMP) identifiés par la mutation V617F de la protéine kinase JAK2 (mJAK2). La place de la recherche de mJAK2 dans le bilan de thrombophilie reste encore à préciser. L’objectif est d’étudier l’intérêt de la recherche de la mJAK2 chez les patients non suspects de SMP présentant des thromboses artérielles et/ou veineuses.

Patients et méthodes Étude monocentrique, rétrospective de décembre 2006 à août 2012 analysant les caractéristiques clinico-biologiques de 765 patients de plus de 18 ans présentant une thrombose artérielle et/ou veineuse avec une recherche de mJAK2. Les critères d’exclusion étaient : un taux de plaquettes>600 G/L et/ou une hématocrite>50 % ou avec des thromboses splanchniques. L’ensemble des données clinico-biologiques était recueilli via le dossier médical informatisé.

Une pathologie thrombotique était identifiée chez 182/765 patients. Les 42 patients avec thromboses splanchniques (39 portales et 3 veines sus-hépatiques), 7 avec une thrombose non documentée et 6 présentant une thrombocytose et/ou une polyglobulie furent exclus. La population d’étude était de 127 patients, dont 75 femmes (59 %) avec un âge médian de 56±15 ans. Les thromboses veineuses profondes et artérielles documentées étaient respectivement de 101 (79,5 %) et 34 (26,8 %), avec 74 (58,3 %) de thromboses multiples et 35 (27,6 %) récidives. L’événement thrombotique était survenu sous antithrombotique dans 25 cas (19,7 %).

La mJAK2 était identifiée chez 3 patients (2F/1H). Tous les patients JAK2+ présentaient une localisation thrombotique atypique et 2/3 patients une thrombose mixte artérielle et veineuse. Les thromboses sous antiagrégants plaquettaires étaient survenues chez 2 sujets JAK2+ (versus 7 patients JAK2−). Une positivité des antiphospholipides et une mutation homozygote du facteur V Leiden étaient présentes chez 2/3 sujets JAK2+. Le myélogramme réalisé systématiquement chez les 3 cas JAK+ était normal. Aucun patient n’a reçu de traitement spécifique pour un SMP.

À notre connaissance, ce travail est le premier à s’intéresser aux caractéristiques de patients JAK2+ sans autre critère de SMP et permet de faire l’audit des pratiques dans le cadre du bilan de thrombophilie. Les données de la littérature dans ce domaine sont pauvres. La prévalence de mJAK2 dans notre cohorte est de 2,36 % et est comparable aux données épidémiologiques antérieures. Il a été montré que le risque de thrombose était surtout présent chez les patients JAK2+ avec une thrombocytémie essentielle alors que le rôle de la mJAK2 était plus incertain dans les autres formes de SMP. Ces patients avaient aussi un risque plus élevé de thrombose sous antiagrégants plaquettaires. En effet, l’identification d’un SMP occulte par la recherche de mJAK2 reste limité et n’amène pas à un traitement spécifique dans notre population d’étude. De plus, l’association « thrombose-JAK2+ » s’accompagnait d’autres facteurs de risque de thrombose mettant en cause l’implication de la mJAK2 pour l’évènement thrombotique.

La recherche de mJAK2 ne semble pas apporter une aide au diagnostic étiologique d’événement thrombotique en l’absence de stigmate de SMP. Nous souhaiterons élargir la période d’inclusion des sujets à 10 ans (en cours) et faire l’étude de l’incidence de nouveaux événements thrombotiques et/ou de SMP. Nous espérons que ces données permettront de mieux préciser l’intérêt et la place de la prescription de recherche de mJAK2 dans le cadre du bilan de thrombophilie.