Incidence des troubles neuropsychiatriques chez les patients adultes atteints de phénylcétonurie : résultats de la cohorte ECOPHEN - 22/05/17
, C. Douillard 2, F. Feillet 3, A. Fouilhoux 4, L. Astudillo 5, C. Lavigne 6, J.B. Arnoux 7, S. Odent 8, C. Thauvin-Robinet 9, H. Levesque 10, S. Charrière 11, A. Caille 12Groupe de travail ECOPHEN
Resumen |
Introduction |
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique rare qui est dépistée chez tous les nouveau-nés en France. Les enfants atteints sont traités pendant l’enfance par un régime contrôlé en phénylalanine, jusqu’à un âge variable. L’évolution de la maladie à l’âge adulte est partiellement décrite et certains résultats montrent que le pronostic de ces patients n’est pas optimal [1]. L’objectif de notre étude était de décrire l’incidence des complications neuropsychiatriques de ces patients adultes atteints de PCU.
Patients et méthodes |
Le projet ECOPHEN est une étude de cohorte multicentrique prospective de patients adultes atteints de PCU. Tous les patients ont été diagnostiqués suite au dépistage néonatal. Les résultats de la visite d’inclusion sont présentés et exprimés en moyenne±écart-type.
Résultats |
Cent quatre-vingt-sept patients ont été inclus (127 femmes, 60 hommes, âge 27,6±6,3 ans). Le nombre de patients avec PCU classique, PCU atypique et hyperphénylalaninémie persistante (HMP) était respectivement de 152, 26 et 9. Cinquante-trois pour cent des patients étaient traités par un régime contrôlé en phénylalanine. Au total, 20 patients (10,7 %) ont eu des troubles neurologiques, uniquement dans le groupe PCU classique (céphalées, tremblements, troubles de l’équilibre ou troubles visuels…). Quarante-huit patients (25,7 %) ont développé des troubles psychiatriques variés (dépression anxiété, troubles du comportement alimentaire…), et ce dans les 3 types de PCU : 40 patients (26,3 %) avec PCU classique vs 6 (23,1 %) avec PCU atypique, vs 2 (22,2 %) avec HMP (NS).
Discussion |
Cette étude a permis d’inclure un grand nombre de patients adultes atteints de PCU, majoritairement de type PCU classique. La population féminine est très majoritairement représentée, en raison des enjeux qui concernent la grossesse PCU. Dans cette étude, l’incidence des troubles neurologiques est faible mais non négligeable, avec des manifestations plus ou moins sévères, dont certaines sont réversibles après une reprise de traitement de la PCU. L’incidence des troubles psychologiques/psychiatriques paraît élevée, et ce dans les 3 groupes de patients. L’absence de groupe témoin ne permet pas de savoir si cette incidence est significativement plus élevée par rapport à des sujets sains.
Conclusion |
L’incidence des troubles neuropsychiatriques n’est pas négligeable dans la PCU de l’adulte. Ces résultats suggèrent de maintenir un régime contrôlé en phénylalanine à long terme [2]. Le suivi des patients atteints de PCU doit inclure un dépistage systématique des troubles neuropsychiatriques.
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Vol 38 - N° S1
P. A90-A91 - juin 2017 Regresar al número
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