La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en Île-de-France. L’association avec une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) est rare avec seulement 10 cas rapportés à ce jour. Nous avons étudié les patients drépanocytaires de deux cohortes ayant aussi une MICI.

Nous avons mené une étude bicentrique rétrospective incluant les patients atteints de MICI suivis dans deux centres d’Île-de-France spécialisés dans la prise en charge de patients drépanocytaires. Les caractéristiques cliniques, biologiques, endoscopiques et histologiques ainsi que les traitements reçus, leur efficacité et leur tolérance étaient recueillis.

Six patients (dont 4 femmes) d’âge médian 21,5 ans au moment du diagnostic de MICI ont été inclus, avec durée médiane de suivi de 7,5 ans. Les génotypes étaient : SS (n=5) et Sβ0 (n=1). La prévalence estimée dans notre cohorte est de 6/1000. Le traitement de fond était hydroxyurée (n=3) et programme d’échanges transfusionnels (n=3). On retrouvait préférentiellement des rectocolites hémorragiques (RCH), (n=4) de topographie colique gauche (E2) (n=2) et pancolique (E3) (n=1), mais également une maladie de Crohn (MC) (n=1) de topographie iléo-colique (L3), de phénotype sténosant (B2) et une colite inclassée (n=1). Concernant les manifestations extra-digestives, 3 patients présentaient une cholangite sclérosante primitive traitée par acide ursodésoxycholique et une patiente présentait une polyarthrite rhumatoïde traitée par méthotrexate. Les patients atteints de RCH et de colite inclassée présentaient tous des ANCA positifs et la patiente atteinte de MC avaient également des ASCA positifs. Tous les patients bénéficiaient d’un traitement par 5-ASA, 3 patients ont reçu une corticothérapie (doses initiales entre 0,75mg/kg/jour et 1mg/kg/jour) dont un par budésonide et 4 patients ont été traités par anti-TNF (infliximab). Un patient est décédé au cours du suivi à l’âge de 25 ans d’un carcinome épidermoïde de l’œsophage, de découverte fortuite. Une patiente, traitée par corticoïdes, a présenté une exacerbation du syndrome drépanocytaire (crises vaso-occlusives) motivant un programme d’échanges transfusionnels. L’infliximab était bien toléré, sans aggravation du syndrome drépanocytaire ni infection, sauf chez un patient qui a présenté un syndrome de Budd–Chiari dans un contexte de thrombocytose et de cholangite sclérosante associées.

La question d’une responsabilité de la drépanocytose par mécanisme ischémique dans la physiopathologie de ces colites même si habituellement le tableau est plus aigu et l’histologie différente dans les colites ischémiques. La moitié des patients avaient une cholangite sclérosante associée. Les corticoïdes peuvent exacerber le syndrome drépanocytaire. Le budésonide et l’infliximab étaient bien tolérés, et pourraient à l’avenir constituer une alternative de première intention à la corticothérapie systémique.