L’hypoplasie/agénésie de la veine cave inférieur pourrait être responsable de 5 % des thromboses veineuses profondes sans facteur favorisant des sujets de moins de 40 ans. L’objectif de notre recueil est d’évaluer les éléments cliniques et biologiques, les modalités diagnostics et thérapeutiques et l’évolution des patients présentant une thrombose veineuse profonde sur une hypoplasie de la veine cave inférieurs.

Recueil et analyse en rétrospectif de 17 cas monocentrique.

Les 17 patients sont composés de 10 hommes et 7 femmes avec un âge moyen de 26,7 ans. Ils présentaient une douleur lombaire dans 73 % des cas (8/11), des œdèmes des membres inférieurs dans 55 % (6/11) des cas. Il n’a pas été retrouvé de facteurs précipitants. Il existait un syndrome inflammatoire biologique important lors du diagnostic (CRP à 150mg/L en moyenne). Une thrombophilie a été retrouvée dans 22 % des cas (deux mutations hétérozygote du facteur V, une mutation du facteur II) et les patients avaient des antécédents familiaux de thromboses veineuses dans 17 % des cas (3/17). La thrombose veineuse profonde était proximale dans 100 % des cas et unilatérale dans 60 % des cas. Dans 50 % des cas (4/8), les patients avaient une embolie pulmonaire associée. Le diagnostic a été supposé au Doppler dans 25 % des cas (2/8), confirmé au TDM dans 60 % (6/10) des cas de façon systématique puis 100 % après relecture spécialisée. Une malformation rénale était associée dans 7 cas sur 17 (un syndrome polysplenique, deux dilatations bilatérales des cavités pyélocalitielles sans obstacle, trois asymétries). Cinq des 8 patients suivis ont un syndrome post-thrombotique. On retrouve 1 cas de récidive sur 4 à l’arrêt de l’anticoagulation curative.

L’hypoplasie de la veine cave inférieur est une cause non rare de thrombose veineuse profonde chez les jeunes et pourtant peu connue. Le diagnostic n’étant pas souvent fait au Doppler, il paraît intéressant de connaître le tableau clinique qui doit y faire penser afin de réaliser un angio-TDM (et ne pas hésiter à le faire relire). Il faudra donc le rechercher chez un sujet jeune, se présentant avec une thrombose veineuse proximale, uni ou bilatérale accompagnée de douleurs lombaires. La durée du traitement anticoagulant curatif actuellement n’est pas codifiée. Dans notre série l’anticoagulation a été arrêtée chez seulement 4 patients dont 1 patient a présenté une récidive à l’arrêt (14 mois après) de l’anticoagulation curative. Il est actuellement plutôt préconisé de maintenir cette anticoagulation curative au long cours. La recanalisation veineuse et stenting dans le cadre de thromboses veineuses profondes proximales se développe de plus en plus et paraît être efficace sur le syndrome post-thrombotique. Il pourrait être intéressant de proposer une telle méthode pour les patients avec une hypoplasie de la veine cave inférieure qui ont thrombosé, à la fois sur le plan symptomatique mais aussi pour pouvoir envisager l’arrêt de l’anticoagulation curative. Enfin, nous avons constaté une malformation rénale associée dans 7 cas sur 17, ce qui pose la question de la physiopathologie de cette agénésie.