The diagnostic approach to tall stature in children is based on collecting birth data (macrosomia), sizes and family puberty, a family history of constitutional or pathological tall stature, search for a delay of development, dysmorphia, disproportion, analysis of the growth velocity (normal or accelerated), general examination and assessment of puberty, and bone age. When there is a history of psychomotor retardation, a family history of pathological tall stature, or a disproportion in the clinical examination, the genetic causes of tall stature will be mentioned. The most frequent causes are Marfan syndrome and similar, Sotos syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Klinefelter syndrome, and MEN2B. There are many genetic syndromes with tall stature, justifying consultation with the geneticist. When the speed of growth is accelerated, first of all it evokes puberty and early pseudopuberty, obesity and acromegaly. Finally, when the growth velocity is regular, and the parents are of tall stature, it evokes constitutional tall stature: this is the most frequent diagnosis, to retain after having rejected pathological tall statures.

La démarche diagnostique devant une grande taille chez l’enfant s’appuie sur le recueil des coordonnées de naissance (macrosomie ?), des tailles et pubertés familiales, des antécédents familiaux de grande taille constitutionnelle ou pathologique, la recherche d’un retard de développement, d’une dysmorphie, d’une disproportion, sur l’analyse de la vitesse de croissance (normale ou accélérée), sur l’examen général et pubertaire, et sur la réalisation d’un âge osseux. Lorsqu’il existe des ACTD de retard psychomoteur, une histoire familiale de grande taille pathologique, ou une disproportion à l’examen clinique, les causes génétiques de grande taille seront évoquées. Les causes les plus fréquentes sont le syndrome de Marfan et apparentés, le syndrome de Sotos, le syndrome de Wiedemann-Beckwith, le syndrome de Klinfelter, la MEN2B. Il existe de nombreux syndromes génétiques avec grande taille, justifiant d’une consultation avec le généticien clinicien. Lorsque la vitesse de croissance est accélérée, on évoque en premier lieu les pubertés et pseudopubertés précoces, l’obésité, l’acromégalie. Enfin, lorsque la vitesse de croissance est régulière, et les parents de grande taille, on évoque la grande taille constitutionnelle : il s’agit du diagnostic le plus fréquent, à retenir après avoir éliminé les grandes tailles pathologiques.