La cataracte est une perte de la transparence du cristallin liée à une déstructuration protéique. Son étiopathogénie est parfois mal comprise, mais de nouvelles mutations des différents gènes impliqués au cours du développement sont retrouvées dans 25 % des cas. La fréquence de sa survenue, notamment lorsqu’une anomalie du développement oculaire est associée, aurait un lien avec le phénomène inducteur du cristallin sur les structures du segment antérieur de l’œil au cours du développement embryologique. Elle est le plus souvent transmise sur un mode dominant autosomique. Le diagnostic repose sur un examen précis et complet de l’œil de l’enfant, souvent sous anesthésie générale. Cette anomalie prédispose les enfants à la survenue ultérieure d’une amblyopie parfois sévère. Différentes formes cliniques peuvent se rencontrer, allant de la cataracte isolée sans anomalie oculaire ou systémique aux cataractes avec des anomalies oculaires et/ou des syndromes polymalformatifs, à des maladies squelettiques, dermatologiques, neurologiques, métaboliques ou encore à des anomalies génétiques ou chromosomiques. Un examen général pédiatrique systématique est donc recommandé. La cataracte congénitale doit avant faire l’objet d’un diagnostic précoce et d’une recherche de toutes ses étiologies. Le traitement chirurgical est adapté au cas par cas, mais il a progressé avec la qualité des implants proposés même si l’implantation systématique reste encore discutée. Un suivi à vie est indispensable.

Cataract is a loss of lens transparency because of a protein alteration. Etiopathogenesis is poorly understood but new mutations of different developmental genes involved are found in 25% of cases. Frequency of onset, particularly when different ocular development anomalies occur, is related to the lens induction phenomena on the eye’s anterior segment structure during embryologic development. Genetic transmission is often found on the dominant autosomal mode. Diagnosis is based on a complete and detailed examination of the eye, often with general anaesthesia. This condition predisposes children to later, sometimes serious amblyopia. Different clinical aspects can be observed: from cataract with ocular and/or systemic anomalies to polymalformative syndrome, skeletal, dermatological, neurological, metabolic, and genetic or chromosomal diseases. A general systematic pediatric examination is necessary. Congenital cataract requires first and foremost early diagnosis and a search for all etiologies. Surgical treatment is adapted case by case but it has progressed with the quality of today’s intraocular lenses even if systematic implantation continues to be debated. Life-long monitoring is absolutely necessary.