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Mucopolisacaridosis y oligosacaridosis: manifestaciones osteoarticulares - 03/08/17

[14-321]  - Doi : 10.1016/S1286-935X(17)86070-6 
G. Chalès a, b  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, P. Guggenbuhl a, b, c : Professeur des Universités, praticien hospitalier
a Service de rhumatologie, Hôpital Sud, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex 2, France 
b Université Rennes 1, Faculté de médecine, 35043 Rennes, France 
c Inserm, Unité mixte de recherche (UMR) 991, 35000 Rennes, France 

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Resumen

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias debidas a un déficit de enzimas lisosómicas específicas. La naturaleza ubicua de los glucosaminoglucanos en el tejido conjuntivo del organismo se traduce en un amplio espectro de efectos clínicos. Se debe sospechar el diagnóstico de MPS por las complicaciones musculoesqueléticas: rigidez articular dolorosa y evolutiva en ausencia de inflamación, retraso estatural, anomalías radiológicas denominadas disostosis múltiple, asociadas a una densidad mineral ósea baja. Las oligosacaridosis son raras (β-galactosidosis, manosidosis, fucosidosis, sialidosis, galactosialidosis, aspartilglucosaminuria); la fucosidosis y la α-manosidosis comparten ciertos aspectos con las MPS.

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Palabras clave : Mucopolisacaridosis, Rigidez articular, Retraso del crecimiento, Disostosis múltiple, Densidad mineral ósea, Oligosacaridosis, Galactosidosis, Manosidosis, Fucosidosis, Sialidosis, Galactosialidosis, Aspartilglucosaminuria


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