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Immunohistochemical and genetic exploration of incompatible A blood group antigen expression in invasive micropapillary breast carcinoma: A case report - 10/08/17

Doi : 10.1016/j.retram.2017.05.002 
S. Zouine a, b, Z. Orfi c, K. Kojok d, S. Benayad e, Y. Zaid f, , F. Marnissi e, N. Habti a, b
a Laboratory of Biotechnology and Experimental Medicine, Faculty of Medicine and Pharmacy Casablanca, Hassan II University of Casablanca, 20000 Casablanca, Morocco 
b Laboratory of Hematology, Cellular and Genetic engineering, Faculty of Medicine and Pharmacy Casablanca, Hassan II University of Casablanca, 20000 Casablanca, Morocco 
c Department of Neuroimmunology, McGill University and Montreal Neurological Institute, Montreal, H3A2T5 Quebec, Canada 
d Laboratory of Thrombosis and Hemostasis, Montreal Heart Institute, Montreal, H1T1C8 Quebec, Canada 
e Pathology Department, University Hospital Ibn Rochd, 20000 Casablanca, Morocco 
f Research Center, Mohamed VI University of Health Sciences, boulevard Taïeb Naciri, Commune Hay Hassani, 82403 Casablanca, Morocco 

Corresponding author. National Laboratory of Reference, Mohamed 6 University of Health Sciences Casablanca.

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Abstract

Introduction

Invasive Micropapillary Carcinoma (IMPC) of the breast is a relatively rare subtype of invasive ductal carcinoma and represents the most inherently aggressive form. Expression of incompatible blood group A antigen in cancer of type O patients has been reported in several types of cancer, however, the biosynthetic mechanism and the genetic basis remain unclear until today. The aim of the present case report study was to evaluate the expression of incompatible blood group A antigen and to identify the genetic basis of this expression in IMPC of the breast.

Material and methods

One patient blood group O with Invasive Micropapillary Carcinoma was screened at Pathology Department of University Hospital CHU Ibn Rochd, Casablanca. ABH antigens expression was assessed by immunohistochemistry. ABO genotyping was performed by allele specific primers PCR-ASP and Exon 6 of ABO gene was sequenced with Sanger method.

Results

H antigen was expressed in endothelial and epithelial cells of normal tissue. However, H antigen expression was lost in both invasive micropapillary carcinomas. A antigen was expressed in IMPC with approximately 80% of positive cells. Tumor DNA was genotyped as heterozygous A/O. In normal DNA, we identified a single frameshift deletion c.320delA p.(Glu107Glyfs*12), which is removed from tumor DNA.

Conclusion

Our findings suggest that incompatible A antigen expression in IMPC is due to glycosyltransferase A encoded by an A allele which is derived from O allele with a deletion at the position 320.

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Keywords : Incompatible blood group A antigen, O blood group, Invasive micropapillary carcinoma, Breast cancer, Case report


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Vol 65 - N° 2

P. 71-76 - avril 2017 Regresar al número
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