L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare caractérisée par l'augmentation des résistances vasculaires pulmonaires (RVP) aboutissant à une insuffisance cardiaque droite et au décès en l'absence de traitement spécifique. Il est important de distinguer le terme « HTAP » du terme « hypertension pulmonaire » (ce dernier regroupant toutes les causes d'élévation de la pression artérielle pulmonaire [PAP]). L'HTAP peut survenir de façon sporadique ou dans un contexte familial (HTAP idiopathique ou héritable, selon le statut génétique) ou encore compliquer l'évolution de certaines pathologies (HTAP associée à une connectivite, une cardiopathie congénitale, une infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), une hypertension portale, ou induite par des médicaments ou des toxiques). L'incidence de l'HTAP idiopathique estimée à deux cas par million d'habitants et par an est probablement sous-estimée du fait de la faible spécificité des signes cliniques dominés par la dyspnée d'effort. L'échographie cardiaque couplée au Doppler permet le dépistage de l'HTAP. Cependant, le diagnostic formel nécessite un cathétérisme cardiaque droit qui met en évidence une PAP moyenne supérieure ou égale à 25 mmHg au repos, une PAP d'occlusion inférieure ou égale à 15 mmHg et des RVP supérieures à 3 unités Wood. Les récentes avancées thérapeutiques (dérivés de la prostacycline, antagonistes des récepteurs de l'endothéline et inhibiteurs des phosphodiestérases de type 5) ont amélioré le pronostic de cette maladie orpheline. La transplantation pulmonaire est aujourd'hui réservée aux patients résistant au traitement médical optimal. Les patients chez qui l'on suspecte une HTAP doivent être adressés au centre de référence ou à l'un des centres de compétence pour la prise en charge de cette maladie.