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Resumen

Les fièvres héréditaires périodiques font partie des rhumatismes intermittents, qui regroupent de nombreuses entités par un point commun : l'existence de signes articulaires de durée brève, sans anomalie articulaire apparente dans l'intervalle des crises qui se répètent. Un démembrement des différentes fièvres héréditaires périodiques s'est produit ces dernières années, à la fois cliniquement et aussi, et surtout, sur le plan génétique.

Les gènes de la fièvre méditerranéenne familiale (maladie périodique) et de la fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D (ou syndrome hyper-IgD) ont été identifiés. Ils codent respectivement pour une protéine appelée marénostrine ou pyrine, et une enzyme du métabolisme du cholestérol, la mévalonate kinase. La fièvre hibernienne, cantonnée au départ à une famille irlando-écossaise, s'est révélée être plus cosmopolite, avec mise en évidence de la première mutation génique naturelle portant sur un récepteur du tumor necrosis factor conduisant à l'identification de la maladie appelée tumor necrosis factor receptor associated periodic fever (TRAPS), avec de nouvelles perspectives thérapeutiques. Le syndrome de Mückle et Wells a été rapproché de l'urticaire au froid familiale grâce aussi aux progrès génétiques. Cette fiche additive des rhumatismes intermittents a pour objet essentiel ces quatre groupes de fièvres héréditaires périodiques avec manifestations articulaires, en abordant in fine des compléments sur d'autres rhumatismes intermittents.

"Palabras clave" : rhumatismes intermittents, fièvre périodique héréditaire, fièvre méditerranéenne familiale, syndrome hyperimmunoglobulinémie D, « tumor necrosis factor receptor associated periodic fever » (TRAPS), syndrome de Mückle et Wells, urticaire au froid familiale

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