Les maladies neuromusculaires (MNM) regroupent les pathologies du système nerveux périphérique, comprenant le motoneurone, les neurones sensitifs, le muscle lui-même et la jonction neuromusculaire. Il existe un très grand nombre de syndromes différents. Certains concernent très directement l'orthopédiste pédiatre, soit parce que la maladie s'exprime par un signe (marche en équin), ou une déformation orthopédique (pied creux, scoliose) qui sera le motif de consultation, soit parce que la maladie neuromusculaire une fois diagnostiquée se compliquera d'anomalies orthopédiques qui justifieront d'un traitement. Les principales pathologies à connaître sont l'amyotrophie spinale infantile (maladie du motoneurone), les neuropathies périphériques (essentiellement maladie de Charcot-Marie-Tooth), les dystrophies musculaires congénitales, les dystrophies musculaires progressives, et la myotonie de Steinert. Toutes ont en commun un déficit de force musculaire. Les connaissances nécessaires à l'orthopédiste pédiatre ne peuvent se limiter à l'appareil locomoteur et doivent s'étendre à d'autres domaines: respiratoires, cardiaques, nutritionnels qui vont éventuellement interférer avec le traitement à réaliser, et nécessiter une prise en charge préopératoire. Le profil évolutif de chaque pathologie est essentiel à connaître pour intervenir au meilleur moment, dans les meilleures conditions car, globalement, ces patients sont fragiles. C'est particulièrement vrai pour ce qui est des déformations rachidiennes dues à l'hypotonie du tronc durant la croissance, pour lesquelles le traitement selon la pathologie et le profil évolutif fera appel au traitement orthopédique, aux tiges de croissance puis à l'arthrodèse vertébrale. Dans tous les cas, ces patients nécessitent une approche pluridisciplinaire. Enfin, le pronostic vital de ces enfants s'étant nettement amélioré ces dernières années, nous devons plus que jamais nous poser la question de leur vie d'adulte, savoir quels problèmes orthopédiques doivent être réglés avant qu'ils ne quittent le milieu pédiatrique et assurer la transition.