Le but de cette revue est de résumer les connaissances actuelles concernant la malformation de Dandy-Walker (MDW) et de présenter les notions récentes concernant son pronostic.

La MDW associe une hypoplasie du vermis, un pseudo-kyste du quatrième ventricule, une verticalisation de la tente du cervelet, du torcular et des sinus latéraux et un élargissement antéropostérieur de la fosse postérieure. Elle est fréquemment associée à des anomalies génétiques, à des malformations cérébrales (anomalies de gyration, hétérotopies de substance grise, méningocèles, agénésie du corps calleux…) ou systémiques (anomalies cardiaques, orthopédiques, intestinales, uro-génitales et faciales). Elle fait également partie de nombreux syndromes. Sa rareté, la difficulté de son diagnostic, le fait que cette malformation soit essentiellement connue à travers les patients hospitalisés, surtout dans les services de Neurochirurgie, ont conduit à une variabilité dans sa définition et ne nous permettent pas de connaître avec précision son histoire naturelle et son pronostic. L’hydrocéphalie, si fréquente dans les séries neurochirurgicales que certains l’ont incluse dans la définition, est en fait rare au vu des séries prénatales. Son traitement, lorsqu’il est nécessaire, est toujours controversé, les principales options restant la fenestration du kyste, les dérivations ventriculo- et/ou kysto-péritonéales et plus récemment la ventriculocisternostomie en conditions endoscopiques. Le pronostic, habituellement considéré comme incertain, est en fait souvent prévisible après une analyse minutieuse de l’anatomie cérébrale et principalement du vermis : un vermis cérébelleux comprenant trois groupes de lobes et deux scissures principales, identifiés sur des coupes sagittales IRM en séquence pondérée T2, a non seulement les meilleures chances de ne pas être associé à d’autres malformations mais est d’un pronostic neurocognitif favorable ; au contraire, un vermis très dysgénésique avec seulement un ou deux lobes identifiables est non seulement constamment associé à d’autres malformations cérébrales, mais aussi à un mauvais pronostic intellectuel. Il s’agit là d’un progrès récent qui pourrait être important pour les médecins impliqués dans le conseil anténatal.

The aim of this review is to summarize our knowledge about Dandy-Walker malformation (DWM) and introduce recent notions about its prognosis. DWM is a malformation associating hypoplasia of the vermis, pseudocystic fourth ventricle, upward displacement of the tentorium, torcular and lateral sinuses and anterio-posterior enlargement of the posterior fossa. It is frequently associated with genetic anomalies, brain malformations (anomalies of gyration, grey matter heterotopias, meningoceles, corpus callosum agenesis…) or systemic malformations (heart, orthopedic, intestinal, urogenital and facial anomalies). It is also part of many syndromes. Its rarity, the difficulty of its diagnosis, the fact that the malformation is mainly known through hospitalized patients, mainly from neurosurgical departments, have made its definition variable and prevents us from having an accurate knowledge of its natural history and prognosis. Hydrocephalus, so frequent in neurosurgical series that some have included it in the definition, is actually rare as has been seen in prenatal series. Treatment, when necessary, is still controversial, the main options remaining cyst fenestration, ventriculo- and/or cystoperitoneal shunts and more recently endoscopic third ventriculostomy. The prognosis, commonly said to be unpredictable, is actually foreseeable after scrutinous observation of the brain anatomy, and mainly of the vermis. A cerebellar vermis with three groups of lobes and two main fissures, as identified on MRI T2 sagittal views, not only has the greatest chance to not be associated with other malformation but also to have a favorable neurocognitive outcome. On the contrary, a deeply dysgenetic vermis with only two or one recognizable lobes is not only constantly associated with other brain malformation but also with poor prognosis. This is a recent advance that may be important for those involved in prenatal counselling.