Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disease due to loss of function mutations in the gene that encodes for Alkaline Phosphatase-Liver (ALPL) that encodes for tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP) or ALP. Juvenile HPP is, by definition, diagnosed between 6 months of age and adulthood. The clinical signs and symptoms of juvenile HPP are very heterogeneous in their presentation, severity and course. The bone (impaired bone mineralization, leg deformations, pain, rickets, growth abnormalities) and dental (premature loss of deciduous teeth) abnormalities are the best known. However, in juveniles, muscular and joint abnormalities are frequently predominant. Treatment options currently remain limited to the symptomatic treatment of pain and impaired function. Promising results of the enzyme replacement therapy have been demonstrated in severely affected children with HPP. Efficacy and long term benefits in patients affected with the juvenile form are still to be proven.

L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie rare due à des mutations « perte de fonction » dans le gène Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) qui code pour les phosphatases alcalines (PAL). L’HPP juvénile est, par définition, diagnostiquée entre l’âge de 6 mois et l’âge adulte. Ses symptômes cliniques sont très divers dans leur présentation, leur sévérité et leur évolution. Les atteintes osseuses (défaut de minéralisation osseuse, déformations des membres inférieurs, douleurs, rachitisme, anomalies de la croissance) et dentaires (perte précoce des dents de lait) sont les mieux connues. Cependant, à cet âge, les manifestations musculaires et articulaires sont souvent au premier plan. Les possibilités thérapeutiques restent limitées à ce jour à un traitement symptomatique des douleurs et du déficit fonctionnel. Alors que le traitement par enzymothérapie recombinante semble efficace dans les formes néonatales sévères d’HPP, il reste à démontrer son efficacité à long terme chez les patients atteints de la forme juvénile.