Radiography and imaging are necessary for the diagnosis of hypophosphatasia (HPP) at all stages of life, from the antenatal period to the complications of adulthood, and in the forms of variable severity. The consequences of alkaline phosphatase activity deficiency, namely defective mineralization and bone fragility, may be detected by radiological tools and share features that distinguish them from other diseases responsible for mineralization defects. Radiography and imaging are also fundamental for the screening and diagnosis of the complications of HPP, some of which are related to the episodes of hypercalcemia and hyperphosphatemia (nephrocalcinosis). Radiologists should be aware of the particularities of HPP to efficiently orient the patients toward optimal medical care.

La radiographie et l’imagerie sont au cœur du diagnostic de l’hypophosphatasie (HPP) à tous les âges de la vie, de la période anténatale aux complications de l’âge adulte, et dans ses formes de gravité variable. Les manifestations occasionnées par le déficit d’activité de la phosphatase alcaline, déficit de minéralisation, fragilisation de l’os, sont détectables radiologiquement et possèdent des particularités que l’on peut distinguer d’autres pathologies hypominéralisantes. La radiographie et l’imagerie sont aussi fondamentales pour la détection et le diagnostic des complications de l’HPP, certaines liées aux perturbations du métabolisme phosphocalcique (craniosténose « fonctionnelle » de l’HPP, néphrocalcinose). Les radiologues doivent être avertis des particularités du diagnostic d’HPP afin d’orienter efficacement les patients vers une prise en charge optimale.