Le syndrome de Fanconi ou de De Toni-Debré-Fanconi correspond à une insuffisance tubulaire proximale regroupant une symptomatologie clinique commune plus ou moins complète et de nombreuses étiologies primitives ou acquises. Le tube proximal constitue le site majeur de réabsorption de l'eau et de nombreux électrolytes par différents mécanismes : réabsorption active ou paracellulaire, transporteurs spécifiques ou endocytose. Les signes cliniques et biologiques associent principalement selon l'âge une polyuro-polydipsie, un rachitisme ou une ostéomalacie par diabète phosphaté, un retard de croissance staturopondérale multifactoriel, et une acidose par fuite de bicarbonate. L'étiologie la plus fréquente des formes primitives est la cystinose, maladie lysosomiale autosomique récessive rare liée à de nombreuses mutations du gène CTNS codant la cystinosine. La physiopathologie complexe dépasse la simple accumulation de cystine dans les tissus : altération des voies de signalisation d'endocytose, d'autophagie et d'apoptose cellulaire. Les premiers signes cliniques apparaissent vers 6 mois avec un syndrome de Fanconi complet et sévère. Le diagnostic, classiquement posé vers 1 an, constitue une urgence thérapeutique par la correction de la tubulopathie proximale à l'origine de décès dans l'enfance et par l'initiation précoce de la cystéamine orale conditionnant le pronostic rénal et extrarénal à long terme. L'atteinte cornéenne nécessite une application pluriquotidienne de cystéamine par voie locale. En 30 ans, le profil évolutif de la maladie s'est transformé grâce à la cystéamine : recul de l'âge de l'insuffisance rénale terminale et des complications extrarénales (hypothyroïdie, diabète, complications neuromusculaires) : 50 % des patients sont maintenant adultes, impliquant la création de consultations multidisciplinaires adaptées à ces patients suivis, il y a encore quelques années, uniquement par des néphropédiatres.