Monozygotic twins with glutathione synthetase deficiency, progressive retinal dystrophy and cystoid macular edema were followed for foveal changes on optical coherence tomography under different treatment modalities. The purpose of the study is to show the effect of topical dorzolamide in conjunction with systemic acetazolamide in terms of decreasing macular edema in this specific disease. The results showed that systemic acetazolamide alone or in combination with topical dorzolamide decreased CME in both patients for a certain period of time. The result can be temporary sustained after treatment discontinuation. In conclusion, topical dorzolamide, in conjunction with systemic acetazolamide, could reduce cystoid macular edema in GSSD.

Des jumeaux monozygotes présentant un déficit en glutathion synthétase, une dystrophie rétinienne progressive et un œdème maculaire cystoïde ont été suivis par tomographie en cohérence optique au niveau fovéolaire sous différentes modalités thérapeutiques. Le but de l’étude est de montrer l’effet du dorzolamide topique en conjonction avec l’acétazolamide systémique sur la diminution de l’œdème maculaire dans cette maladie spécifique. Les résultants ont montré que l’acétazolamide systémique seul ou associé au dorzolamide topique ont diminué l’œdème maculaire cystoïde chez les deux patients pendant une période de temps. Le résultat peut être temporairement prolongé après une fenêtre thérapeutique. En conclusion, le dorzolamide topique, associé à l’acétazolamide systémique, pourrait réduire l’œdème maculaire cystoïde dans le cas de déficit en glutathion synthétase.