Les malformations des voies biliaires (VB) sont rares, mais l’échographie et l’IRM jouent un rôle diagnostique important. L’atrésie des VB est la première cause de cholestase néonatale. Devant une décoloration des selles persistante, l’échographie apporte des arguments une fois sur deux, en montrant l’absence de dilatation des VB, une image kystique exclue du pédicule hépatique, une convergence biliaire hyperéchogène, une vésicule petite ou irrégulière, des éléments du syndrome de polysplénie. En cas de doute sont recommandées l’opacification des VB, voire la chirurgie rapide. L’intervention de Kasai permet à 18 % des enfants de garder leur foie à 20 ans. La transplantation est indiquée en cas d’échec ou de complications. Le kyste du cholédoque est secondaire à une anomalie de jonction bilio-pancréatique et se révèle par une pancréatite, cholangite, un cholépéritoine. L’IRM est diagnostique. Le traitement est l’hépatico-jéjunostomie pour éviter la dégénérescence. Le syndrome d’Alagille est une paucité des VB intrahépatiques, secondaire à une mutation génique de l’angiogenèse. L’imagerie montre des vertèbres en aile de papillon, des anomalies rénales, des sténoses des artères pulmonaires, cérébrales ou viscérales. La plus fréquente des maladies fibrokystiques hépato-rénales est la fibrose hépatique congénitale avec polykystose rénale récessive. Les anomalies hépatiques et rénales sont de gravité variable.

Malformations of the biliary tract are rare, but US and MRI play a major role for diagnosis. Biliary atresia is the first cause of neonatal cholestasis. In case of persistent discoloured stools, the diagnosis can be suggested in about half of the cases on US findings including the absence of bile duct (BD) dilatation, a macro- or microcyst in the hepatic pedicle, a triangular cord sign, an atretic or irregular gallbladder, elements of the polysplenia syndrome. If the diagnosis remains doubtful, BD opacification or direct surgery are recommended. Kasai procedure allows 18% of patients to keep native liver at 20 years of age. Liver transplantation is indicated in case of failure or complications. Choledochal cyst is secondary to anomalous pancreatico-biliary junction and may present with pancreatitis, cholangitis, choleperitonitis. MRI is diagnostic. Hepaticojejunostomy is mandatory to avoid degeneration. In Alagille syndrome there is paucity of intrahepatic BD, secondary to mutation of genes also implicated in angiogenesis. Imaging shows butterfly vertebrae, renal anomalies, stenoses of pulmonary, cerebral and visceral arteries. The most frequent hepatorenal fibrocystic disease is congenital hepatic fibrosis with recessive poycystic kidney disease. The severity of liver and kidney disease is variable and independant. US and MRI are usually diagnostic.