Les variations du développement génital, aussi appelées « anomalies (ou variations) de la différenciation sexuelle » (ADS), pour respecter l'acronyme anglo-saxons DSD (disorders of sex development), regroupent, chez des sujets 46,XY ou 45,X/46,XY, un grand nombre de pathologies congénitales en lien avec un sexe chromosomique inhabituel (anomalies des gonosomes), un défaut de développement des testicules ou une anomalie de la sécrétion ou de la réceptivité hormonale, aboutissant à un développement des organes génitaux externes et/ou internes inhabituel. Le diagnostic est prénatal, néonatal ou fait plus tard dans l'enfance ou l'adolescence. Environ seulement la moitié des enfants DSD 46,XY vont bénéficier d'un diagnostic étiologique précis. La prise en charge de ces patients est multidisciplinaire (obstétricien, pédiatre de maternité, endocrinologue pédiatre, généticien, chirurgien, psychologue, psychiatre, biologiste, gynécologue...). Elle pose des questions cruciales au début de la vie (choix de sexe difficile parfois), pendant l'enfance (croissance), mais va aussi impacter la puberté et souvent la sexualité, la fertilité et parfois l'identité des patients. De nombreuses questions restent en discussion concernant les traitements médicaux et chirurgicaux et leur timing.