La maladie de Cushing (MC) est typiquement caractérisée par une obésité faciotronculaire avec des signes d’hypercatabolisme protidique. Nous rapportons le cas d’une MC de présentation inhabituelle.

Patient de 40 ans, diabétique compliqué d’une insuffisance rénale chronique, et d’abcès cutanés récidivants. Il a été hospitalisé pour exploration d’une altération de l’état général avec anorexie, asthénie et amaigrissement. L’examen physique a trouvé une insuffisance pondérale avec un BMI à 17kg/m², un tour de taille à 70cm, une TA correcte, des signes d’hypercatabolisme protidique à type de fragilité capillaire et amyotrophie des membres inférieurs. Le bilan biologique a trouvé une hypokaliémie à 2,7mmol/L. Les explorations hormonales ont objectivé un syndrome de Cushing (SC) ACTH-dépendant avec absence de freinage au test de freinage fort. Un SC paranéoplasique a été évoqué. Cependant, toutes les explorations réalisées à sa recherche étaient négatives. L’IRM hpothalamo-hypophysaire initialement normale, a été refaite après 7 mois et a montré des signes indirects d’un microadénome hypophysaire. Le patient a été opéré par voie transphénoïdale après préparation par du kétoconazole. En postopératoire, il a présenté insuffisance surrénalienne confortant ainsi le diagnostic de la MC. Le patient n’était pas compliant à une surveillance postopératoire régulière. L’évolution à long terme a été marquée par la survenue d’un syndrome coronarien aigu un an après la chirurgie et le décès après 7 ans.

Ce cas illustre une présentation atypique et déroutante de la MC mettant en relief le polymorphisme clinique de cette maladie et les difficultés diagnostiques qui en découlent.